Evaluación neuropsicológica de un adulto colombiano diagnosticado con Síndrome de Morquio B
| Autor: | Diana Carolina Cárdenas Poveda, Deissy Lorena Florez Duarte, Alejandra Rizo Arévalo, Mayerli Andrea Prado Rivera, Nolly Nataly Castañeda Ibáñez, Laura Marcela Figueroa Rodríguez |
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| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: |
enfermedades raras
mucopolisacaridosis GM1 Gangliosidosis rare diseases mucopolysaccharidosis General Medicine Sindrome de neuropsychological assessment evaluación neuropsicológica Morquio-B Disease Morquio B syndrome Cognitive status Visual attention Verbal fluency test Síndrome de Morquio B Psychology Humanities MPS IV-B |
| Zdroj: | Psychologia. Avances de la Disciplina, Volume: 14, Issue: 1, Pages: 113-99, Published: 27 JAN 2021 |
| ISSN: | 2665-4202 1900-2386 |
| DOI: | 10.21500/19002386.4398 |
| Popis: | espanolEl sindrome de Morquio B es una enfermedad rara y de baja prevalencia, por lo cual poco se ha estudiado so- bre el funcionamiento neuropsicologico y estado cognitivo de quienes lo padecen. Este estudio de caso presenta los resultados del funcionamiento en atencion, memoria, lenguaje, gnosias, praxias y funciones ejecutivas de un adulto co- lombiano diagnosticado con este sindrome. Se encontro que el paciente puede adquirir nuevo conocimiento; muestra memoria visoespacial y de trabajo verbal conservadas; repite, lee y escribe informacion sencilla que es conocida para el; sigue ordenes simples a partir de comandos verbales; muestra habilidades visoperceptuales y grafomotoras; tiene un desarrollo normal de pensamiento abstracto y asociativo, y es capaz de planear y solucionar problemas. Sin embargo, presenta dificultades en atencion visual sostenida, atencion audio-verbal, velocidad de procesamiento, lenguaje comprensivo, repeticion y escritura al dictado de frases completas, flexibilidad cognitiva, y fluidez verbal semantica y fonologica. Se discute como factores mas relevantes del funcionamiento cognitivo del paciente la relacion entre el sindrome de Morquio B y la gangliosidosis GM1, y la falta de entrenamiento en el manejo de informacion de alta complejidad, dada su condicion de desescolarizacion. Palabras clave: Sindrome de Morquio B, MPS IV-B, enfermedades raras, evaluacion neuropsicologica, mucopolisacaridosis EnglishSince Morquio B syndrome is a low-prevalence rare disease, scarce evidence about neuropsychological functio- ning and cognitive status in diagnosed people is known. This case study shows the results of functioning in attention, memory, language, gnosias, praxias, and executive functions in a Colombian man diagnosed with this syndrome. It was found that the patient is capable of acquiring new information and exhibits preserved visuospatial and verbal working memory; he is also able to repeat, read and write simple information as long as it is familiar to him, and is capable of following simple verbal instructions with no difficulty; moreover, he displays preserved visuospatial and graphomotor abilities, has a normal development of abstract and associative thinking, and is able to plan and solve problems. No- netheless, he exhibits difficulties in audio-verbal and sustained visual attention, as well as in processing speed, com- prehensive language, repetition and writing of complete phrases, cognitive flexibility, and semantic and phonological verbal fluency. It is discussed the association between Morquio B syndrome and gangliosidosis GM1 as well as the lack of training in the management of highly complex information due to unschooling of this patient as the two most relevant factors of his cognitive functioning. Keywords: Morquio B syndrome, MPS IV-B, rare diseases, neuropsychological assessment, mucopolysaccharidosis |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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