The role of genetic factors and pre- and perinatal influences in the etiology of autism spectrum disorders - indications for genetic referral
| Autor: | Anna Dunajska, Aneta Wojciechowska, Filip Rybakowski, Anna Piwowarczyk, Piotr Dziechciarz, Krzysztof Szczałuba, Hanna Szajewska, Joanna Sykut-Cegielska, Andrea Horvath, Izabela Chojnicka, Małgorzata Janas-Kozik, Anetta Jeziorek, Anna Waligórska, Michal Wroniszewski, Krystyna Szymańska, Ewa Pisula, Agnieszka Słopień |
|---|---|
| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: |
0301 basic medicine
Male Pediatrics medicine.medical_specialty Autism Spectrum Disorder Comorbidity 030105 genetics & heredity 03 medical and health sciences Epilepsy 0302 clinical medicine Pregnancy Intellectual disability medicine Humans Copy-number variation Asphyxia Neonatorum business.industry General Medicine medicine.disease Molecular diagnostics Pregnancy Complications Psychiatry and Mental health Prosocial behavior Child Development Disorders Pervasive Prenatal Exposure Delayed Effects Etiology Autism Premature Birth Female business 030217 neurology & neurosurgery |
| Zdroj: | Psychiatria polska. 50(3) |
| ISSN: | 2391-5854 |
| Popis: | Zaburzenia ze spektrum autyzmu (Autism Spectrum Disorders- ASD) są spowodowane zaburzeniami wczesnych faz rozwoju ośrodkowego układu nerwowego i zwykle są rozpoznawane w pierwszych latach życia. Pomimo wspólnych cech takich jak upośledzenie rozwoju społeczno-komunikacyjnego oraz stereotypowe zachowania posiadają zróżnicowany przebieg i obraz kliniczny. Do najważniejszych czynników etiologicznych należą geny i czynniki środowiskowe działające w okresie prenatalnym, perinatalnym i noworodkowym. Wskazuje się na rolę rzadko występujących wariantów genetycznych o dużej sile oddziaływania np. zmienności liczby powtórzeń w genach odpowiedzialnych za architekturę synaps i połączeń międzysynaptycznych. Postuluje się również udział występujących często wariantów o niewielkiej sile oddziaływania, w tym m.in. polimorfizmów w genach kodujących białka układu peptydów prospołecznych – oksytocyny i wazopresyny. Spośród środowiskowych czynników ryzyka wymienia się szkodliwe oddziaływania w czasie ciąży i porodu, choć do tej pory nie potwierdzono ich swoistego znaczenia, a niekiedy wskazuje się, że również niektóre z nich mogą wynikać pierwotnie z przyczyn genetycznych. W niektórych przypadkach, zwłaszcza z zaburzeniami towarzyszącymi– niepełnosprawnością intelektualną, padaczką i dysmorfiami- wskazuje się na celowość szczegółowej diagnostyki molekularnej, która obecnie może przyczynić się do wykrycia genetycznego podłoża zaburzenia w około 20% przypadków. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|