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Resumen: El impacto que representan las afecciones genéticas en las unidades de cuidado intensivo neonatal (UCIN) en Chile no se conoce con certeza, aunque se acepta que es cuantioso y creciente. El desarrollo de nuevas técnicas que permiten investigar las bases genómicas de los fenotipos humanos y la considerable disminución de los costos de los estudios moleculares han impulsado el uso de técnicas de análisis genómico en la práctica clínica, especialmente en las áreas de medicina neonatal. El principal grupo detectado en la etapa de recién nacido son las malformaciones congénitas, las que se observan en 2–3% de los recién nacidos vivos, cardiopatías congénitas en 1% y los errores congénitos del metabolismo en 0,5%. Se estima además que las malformaciones congénitas son responsables de un 13% de los ingresos a las UCIN y de más de un tercio de la mortalidad neonatal. Las nuevas tecnologías disponibles para el estudio molecular de enfermedades genéticas permiten el diagnóstico de precisión en un número muy importante de los pacientes críticamente enfermos ingresados a UCIN. El diagnóstico certero en el tiempo adecuado muchas veces modifica el manejo y mejora el pronóstico.En este artículo se revisan las diferentes metodologías diagnósticas actualmente disponibles, sus indicaciones y rendimiento en el estudio etiológico de recién nacidos en los que se sospecha una condición de origen genético. Summary: In Chile, the real burden of genetic conditions in neonatal intensive care units is unknown but it is accepted that it is high and increasing. The development of new technologies that allow the study of the genetic bases of human phenotypes and the considerable decrease of the costs of molecular analyses have driven the use of genomics assays techniques in clinical practice, especially in the area of neonatal medicine. In the newborn period the principal group of genetic anomalies detected are congenital malformations, which are present in 2-3% of live births, followed by congenital heart defects in 1% and inborn errors of metabolism in 0,5%. It is considered that congenital malformations are responsible for 13% of neonatal care unit's incomes, and one third of neonatal mortality. New available technologies for molecular study of genetic diseases permit precise diagnoses in a considerable number of critically ill patients in neonatal care units. Many times, an accurate diagnosis performed at the right time modifies the management and prognosis of the disease.In this report all different diagnostic methodologies available and their indications in the study of etiological diagnosis of newborns suspected to have a genetic condition are reviewed. |
