Mutación en el gen KCNH2 y el síndrome de QT largo: a propósito de un caso
| Autor: | T. Oliveras Vilà, B. de Pablo Márquez, F. Bisbal van Byley, I.P. Grange Sobe |
|---|---|
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: |
Pediatrics
medicine.medical_specialty Long QT syndrome lcsh:Special situations and conditions Cardiology KCNH2 gene lcsh:Medicine Gen KCNH2 030204 cardiovascular system & hematology Cardiología Sudden death Cardiologia 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Physiology (medical) Genetics Medicine Orthopedics and Sports Medicine Síndrome QT largo Medicina desportiva 030212 general & internal medicine lcsh:Sports medicine Sport medicine business.industry lcsh:RC952-1245 lcsh:R medicine.disease Genética Gene KCNH2 business lcsh:RC1200-1245 Medicina del deporte |
| Zdroj: | Revista Andaluza de Medicina del Deporte, Vol 9, Iss 3, Pp 138-141 (2016) Revista Andaluza de Medicina del Deporte v.9 n.3 2016 SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud instname |
| ISSN: | 1888-7546 |
| Popis: | ResumenPresentamos el caso de un paciente portador de una mutación en el gen KCNH2 para el síndrome de QT largo, diagnosticado a raíz de muerte súbita de un familiar. El estudio genético para el síndrome del QT largo y otras canalopatías está siendo cada vez más utilizado en la prevención de la muerte súbita, empezando a aparecer en los últimos años las primeras recomendaciones para el manejo de los pacientes portadores de mutaciones sin expresión fenotípica.AbstractWe report a carrier of the KCNH2 gene for the long QT syndrome. He was diagnosed after the sudden death of a relative. The long QT syndrome (and other canalopathies) genetic study is being a new weapon for the prevention of sudden death. In last years, clinical guidelines for the management of genetic carriers without phenotypic manifestations are being published. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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