A new nonsense mutation in the POGLUT1 gene in two sisters with Dowling-Degos disease
| Autor: | H. Clerc, S. Miskinyte, P. Gaboriaud, Alain Hovnanian, S. Duchatelet, Thibault Kervarrec, Laurent Machet |
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| Přispěvatelé: | Imagine - Institut des maladies génétiques (IMAGINE - U1163), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de dermatologie, Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU Tours), Imagerie et cerveau (iBrain - Inserm U1253 - UNIV Tours ), Université de Tours (UT)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Infectiologie et Santé Publique (UMR ISP), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Tours (UT), Service de Pathologie, Hôpital René HUGUENIN (Saint-Cloud)-Institut Curie [Paris], University Hospital of Würzburg, Service de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Tours (CHRU TOURS), Université de Tours-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Institut National de la Recherche Agronomique (INRA)-Université de Tours |
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: |
0301 basic medicine
Dowling-Degos Disease Skin Diseases Papulosquamous media_common.quotation_subject Nonsense Nonsense mutation Dermatology 030207 dermatology & venereal diseases 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Hyperpigmentation Humans Medicine Gene ComputingMilieux_MISCELLANEOUS media_common Genetics business.industry Siblings Skin Diseases Genetic Middle Aged 030104 developmental biology Infectious Diseases Codon Nonsense Glucosyltransferases Female business Genetic diagnosis [SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology [SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology |
| Zdroj: | Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology, Wiley, 2018, 32 (12), pp.e440-e442. ⟨10.1111/jdv.14958⟩ |
| ISSN: | 0926-9959 1468-3083 |
| Popis: | International audience |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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