Evaluation of patients referred following cystic fibrosis newborn screening: Four year experience of a single-center
| Autor: | Nisa Eda Cullas Ilarslan, Gizem Özcan, Fatih Gunay, Dondu Nilay Yildirim, Nazan Çobanoğlu |
|---|---|
| Jazyk: | turečtina |
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 13, Issue: 4 270-276 Türkiye Çocuk Hastalıkları Dergisi |
| ISSN: | 1307-4490 2148-3566 |
| Popis: | Giriş: Kistik fibrozis (KF), yaşamkalitesini ve süresini olumsuz yönde etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. Ülkemizdeyenidoğan taraması topuk kanında bakılan immün reaktif tripsinojen (IRT) düzeyiyüksek bulunan bebeklerde ter testi (TT) yapılarak uygulanmaktadır. Buçalışmada ulusal yenidoğan taraması nedeniyle merkezimize yönlendirilenbebeklerin TT yapılma ve değerlendirilme sürecinde elde ettiğimiz verilerisunmayı amaçladık.Gereç ve yöntemler: Bu retrospektif çalışmada Ocak 2015 -Ocak 2019 arasında merkezimize KF yenidoğan tarama testi pozitifliği nedeniyleyönlendirilen bebeklerin klinik verileri, TT ve kistik fibrozis transmembran regülatör (KFTR)geni mutasyon analizi sonuçları araştırıldı. Terde klor testi (TKT) Objective: Cystic fibrosis (CF) is an inherited disorder which has negative impact on life span and quality. Newbornscreening (NBS) is carried out by sweat chloride test (SCT) in babies with high immunoreactive trypsinogen (IRT) values.We aimed to present our data consisting of application and evaluation of sweat chloride test in babies referred to ourcenter with two elevated IRT levels following national NBS.Material and Methods: This retrospective study evaluated clinical data, sweat chloride test and CF transmembraneregulator (CFTR) gene mutation analysis results of referred infants due to positive CF NBS between January 2015–January 2019. Sweat chloride test results were interpreted as normal ( |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|