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La displasia fibrosa de los huesos es una osteopatia benigna infrecuente, congenita pero no hereditaria, en la que el hueso normal es sustituido por un tejido de aspecto fibroso. Es producto de una mutacion poscigotica, activadora del gen GNAS que codifica la proteina Gsα. Puede causar dolores oseos, deformaciones y fracturas. La lesion puede ser unica (forma monostotica) o multiple (formas poliostoticas) o estar asociada a otras afecciones, sobre todo cutaneas y endocrinas, en cuyo caso constituye el sindrome de McCune-Albright (triada que clasicamente asocia displasia fibrosa, manchas cafe con leche y pubertad precoz). El diagnostico se establece a partir de las pruebas de imagen y, si es necesario, del estudio anatomopatologico, junto a la busqueda genetica de la mutacion GNAS. El pronostico es muy bueno en general en las formas monostoticas; las formas poliostoticas pueden complicarse con fracturas multiples y, en consecuencia, un deficit funcional. El tratamiento interviene en primer lugar sobre el dolor. Varios estudios no controlados han demostrado el efecto de los bifosfonatos sobre los dolores oseos, pero probablemente tambien respecto a la mejora de las imagenes radiologicas. Para confirmar estos datos se estan realizando ensayos aleatorizados controlados frente a placebo. Por ultimo, la intervencion ortopedica especializada es indispensable para la prevencion de las fracturas y el tratamiento de las complicaciones. |
