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Introducao A aplasia pura de serie vermelha (APSV) e uma sindrome rara caracterizada por anemia, reticulocitopenia e ausencia de precursores eritropoeticos na medula ossea. Pode ser congenita (Anemia de Blackfan Diamond - DBA) ou adquirida. As adquiridas podem ser idiopaticas ou secundarias principalmente a infeccoes, anticorpos anti eritropoetina, tumores e doencas autoimunes. Ha poucos relatos sobre o perfil de pacientes com APSV no Brasil. Objetivo descrever as caracteristicas e desfechos de pacientes com aplasia pura de serie vermelha acompanhados no Ambulatorio de Anemias do HC-FMUSP no periodo de 1989 a 2021. Metodos estudo retrospectivo com revisao de prontuarios. Resultados 66 casos de APSV foram identificados: 15 DBA e 51 APSV adquirida. Dos 15 casos de DBA, 8 eram do sexo feminino. Anomalias congenitas estavam presentes em 9/15: labio leporino (2), luxacao congenita de quadril (2), nanismo (1), dismorfismo facial (1), malformacao cardiaca (1), malformacao toracica (1), hipospadia e estenose uretral (1), criptorquidia e deficiencia de fator XI (1). Comorbidades: sobrecarga de ferro (7), hepatite C (4), osteoporose (3) e hipotireoidismo (2). Uma paciente submetida a TCTH na infância recaiu durante a gestacao. Desfechos: 8 pacientes estaveis sem medicacao, 4 em uso de baixas doses de corticosteroides e 3 obitos: 1 sepse, 1 hemorragia digestiva alta e 1 SMD e sarcoma granulocitico apos TCTH. Dos 51 casos adquiridos, 26 eram do sexo feminino com mediana de idade ao diagnostico de 50 anos (range 15-82), sendo 6 idiopaticos e 45 associados a: uso de Epo (19), timoma (8 - 3 com sindrome de Good), parvovirus (5 - 3 anemia hemolitica hereditaria, 1 HIV, 1 transplante renal), doencas autoimunes (6) e outras causas (7). 39/51 receberam corticosteroide e em 27/39 associado a ciclosporina (17) ou ciclofosfamida (3) ou azatioprina (2) ou micofenolato (1) ou ciclofosfamida (4); 7 utilizaram apenas ciclosporina; 6 com timoma foram submetidos a timectomia; 5 nao utilizaram tratamento especifico. Atualmente, 24 encontram-se em remissao completa, 10 em resposta parcial, 3 refratarios, 4 obitos (3 refratarios) e 10 perdas de seguimento. A taxa de remissao completa dos pacientes com seguimento e de 59%. Discussao A haploinsuficiencia da proteina ribossomal na DBA leva a parada do ciclo celular na serie eritroide, com apoptose; alem disso, ha predisposicao a neoplasias como leucemia mieloide aguda e sarcoma osteogenico. Nessa coorte, nenhuma neoplasia foi identificada. O tratamento baseia-se em corticosteroides; a remissao completa e em torno de 20% e fatores hormonais como gestacao contribuem para recaidas. A nossa taxa de remissao (53%) e mais alta do que a literatura reporta. A APSV adquirida pode ter diversas etiologias. Algumas das causas mais comuns reportadas na literatura estao representadas nesta serie de casos. O tratamento baseia-se em interromper ou tratar o fator causal, quando identificado, suporte transfusional e imunossupressao com corticosteroides e ciclosporina nos casos sem resposta; a ciclosporina pode ser utilizada em primeira linha, com respostas de ate 80%, a taxa de resposta ao corticoide e em torno de 60%. Nos nossos casos, a taxa de remissao completa de 59% esta dentro do esperado. Conclusao Esta serie de casos corrobora descricoes previas da literatura quanto as causas de APSV adquirida e resposta ao tratamento, alem de mostrar maior remissao da DBA comparada a literatura. |
