Paracentric inversion of chromosome 2 associated with cryptic duplication of 2q14 and deletion of 2q37 in a patient with autism

Autor: Pierre-Simon Jouk, Marie-Ange Nguyen Morel, Pascale Guillem, James Lespinasse, Catalina Betancur, Vincent Guinchat, Marion Leboyer, Daniel Moreno-De-Luca, Nathalie Leporrier, Françoise Devillard, Nicolas Gruchy, Anne-Claude Tabet
Přispěvatelé: Betancur, Catalina, Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant, Département de Psychiatrie, CHU Grenoble, Physiopathologie des Maladies du Système Nerveux Central, Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Robert Debré-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de Génétique [CHU Caen], Université de Caen Normandie (UNICAEN), Normandie Université (NU)-Normandie Université (NU)-CHU Caen, Normandie Université (NU)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN)-Tumorothèque de Caen Basse-Normandie (TCBN), Registre du Handicap et Observatoire Périnatal (RHEOP), Registre du Handicap et Observatoire Périnatal, Département de Pédiatrie, Institut Mondor de Recherche Biomédicale (IMRB), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR10-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12), Institut Universitaire d'Hématologie (IUH), Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), RFMQ, Techniques de l'Ingénierie Médicale et de la Complexité - Informatique, Mathématiques et Applications, Grenoble - UMR 5525 (TIMC-IMAG), Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Département de génétique et procréation, Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Hôpital Couple-Enfant-Hôpital Couple-Enfant, Laboratoire de Cytogénétique, CH Chambéry, This work was supported by grants from Fondation de France, Fondation pour la Recherche Médicale, PHRC région Rhône-Alpes, INSERM and Assistance Publique-Hôpitaux de Paris. D. Moreno-De-Luca was supported by a fellowship from Fondation Orange., Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université Paris-Est Créteil Val-de-Marne - Paris 12 (UPEC UP12)-IFR10, VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-VetAgro Sup - Institut national d'enseignement supérieur et de recherche en alimentation, santé animale, sciences agronomiques et de l'environnement (VAS)-Institut polytechnique de Grenoble - Grenoble Institute of Technology (Grenoble INP )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université Joseph Fourier - Grenoble 1 (UJF)-Département de génétique et procréation
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2010
Předmět:
Zdroj: American Journal of Medical Genetics Part A
American Journal of Medical Genetics Part A, 2010, 152A (9), pp.2346-54. ⟨10.1002/ajmg.a.33601⟩
American Journal of Medical Genetics Part A, Wiley, 2010, 152A (9), pp.2346-54. ⟨10.1002/ajmg.a.33601⟩
ISSN: 1552-4825
1552-4833
Popis: International audience; We describe a patient with autism and a paracentric inversion of chromosome 2q14.2q37.3, with a concurrent duplication of the proximal breakpoint at 2q14.1q14.2 and a deletion of the distal breakpoint at 2q37.3. The abnormality was derived from his mother with a balanced paracentric inversion. The inversion in the child appeared to be cytogenetically balanced but subtelomere FISH revealed a cryptic deletion at the 2q37.3 breakpoint. High-resolution single nucleotide polymorphism array confirmed the presence of a 3.5 Mb deletion that extended to the telomere, and showed a 4.2 Mb duplication at 2q14.1q14.2. FISH studies using a 2q14.2 probe showed that the duplicated segment was located at the telomeric end of chromosome 2q. This recombinant probably resulted from breakage of a dicentric chromosome. The child had autism, mental retardation, speech and language delay, hyperactivity, growth retardation with growth hormone deficiency, insulin-dependent diabetes, and mild facial dysmorphism. Most of these features have been previously described in individuals with simple terminal deletion of 2q37. Pure duplications of the proximal chromosome 2q are rare and no specific syndrome has been defined yet, so the contribution of the 2q14.1q14.2 duplication to the phenotype of the patient is unknown. These findings underscore the need to explore apparently balanced chromosomal rearrangements inherited from a phenotypically normal parent in subjects with autism and/or developmental delay. In addition, they provide further evidence indicating that chromosome 2q terminal deletions are among the most frequently reported cytogenetic abnormalities in individuals with autism.
Databáze: OpenAIRE
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