Raquitismo hipofosfatêmico ligado ao X: uma nova mutação
Autor: | João Parente Freixo, Telma Francisco, Helena Sousa, Margarida Abranches, Lia Mano, Sara Rocha, Patrícia Maio, Rute Baeta Baptista |
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Jazyk: | angličtina |
Rok vydání: | 2020 |
Předmět: |
medicine.medical_specialty
PHEX Hypophosphatemia Hypophosphatemic 030232 urology & nephrology HDE GEN Rickets Case Report medicine.disease_cause HDE NEF PED 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Internal medicine Raquitismo hipofosfatêmico medicine HDE PED Humans Family history Child Mutação 030304 developmental biology 0303 health sciences Mutation business.industry General Medicine medicine.disease PHEX Phosphate Regulating Neutral Endopeptidase Diseases of the genitourinary system. Urology Elevated alkaline phosphatase Rickets Hypophosphatemic Hypophosphatemic Rickets X-linked hypophosphatemic rickets Endocrinology Child Preschool Failure to thrive Female RC870-923 Familial Hypophosphatemic Rickets Bone Diseases medicine.symptom business |
Zdroj: | Brazilian Journal of Nephrology, Issue: ahead, Published: 04 SEP 2020 Brazilian Journal of Nephrology, Volume: 43, Issue: 2, Pages: 279-282, Published: 04 SEP 2020 Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação instacron:RCAAP Jornal Brasileiro de Nefrologia Brazilian Journal of Nephrology, Vol 43, Iss 2, Pp 279-282 (2020) Brazilian Journal of Nephrology v.43 n.2 2021 Sociedade Brasileira de Nefrologia (SBN) instacron:SBN |
Popis: | Phosphopenic rickets may be caused by mutations in the PHEX gene (phosphate regulating endopeptidase homolog X-linked). Presently, more than 500 mutations in the PHEX gene have been found to cause hypophosphatemic rickets. The authors report a clinical case of a 4-year-old girl with unremarkable family history, who presented with failure to thrive and bowing of the legs. Laboratory tests showed hypophosphatemia, elevated alkaline phosphatase, normal calcium, mildly elevated PTH and normal levels of 25(OH)D and 1.25(OH)D. The radiological study showed bone deformities of the radius and femur. Clinical diagnosis of phosphopenic rickets was made and the genetic study detected a heterozygous likely pathogenic variant of the PHEX gene: c.767_768del (p.Thr256Serfs*7). This variant was not previously described in the literature or databases. Knowledge about new mutations can improve patient’s outcome. Genetic analysis can help to establish a genotype-phenotype correlation. Resumo O raquitismo fosfopênico pode ser causado por mutações no gene PHEX (ligado ao X do homólogo da endopeptidase que regula o fosfato). Atualmente, mais de 500 mutações no gene PHEX causam raquitismo hipofosfatêmico. Os autores relatam um caso clínico de uma menina de 4 anos com histórico familiar sem relevância, que apresentou falha no crescimento e arqueamento das pernas. Os exames laboratoriais mostraram hipofosfatemia, fosfatase alcalina elevada, cálcio normal, PTH levemente elevado e níveis normais de 25(OH)D e 1,25(OH)D. O estudo radiológico mostrou deformidades ósseas no rádio e no fêmur. O diagnóstico clínico do raquitismo fosfopênico foi realizado e o estudo genético detectou uma provável variante patogênica heterozigótica do gene PHEX: c.767_768del (p.Thr256Serfs*7). Esta variante não foi descrita anteriormente na literatura ou nas bases de dados. O conhecimento sobre novas mutações pode melhorar o desfecho de pacientes. A análise genética pode ajudar a estabelecer uma correlação genótipo-fenótipo. |
Databáze: | OpenAIRE |
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