Síndrome de Dravet
| Autor: | M.ª Mercedes Mingarro Castillo, Javier Carmona de la Morena, Luis Miguel Aras Portilla, Paz Latre Martínez |
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| Rok vydání: | 2014 |
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| Zdroj: | Revista Clínica de Medicina de Familia v.7 n.2 2014 SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud instname |
| Popis: | El síndrome de Dravet es una forma severa de epilepsia, de origen genético, que se inicia en la infancia. Además, se observa retraso en el desarrollo cognitivo y problemas en el aprendizaje, coordinación de movimientos y en la conducta. La paciente es una niña de 8 años de edad que a los 4 meses presentó una convulsión tónico-clónica tras vacunación y fiebre. El estudio fue normal, pero al persistir las crisis se inició terapia con fármacos bloqueadores del sodio que empeoraron la enfermedad. Se solicitó el test genético que fue positivo para SCN1A y que la Fundación Dravet ofrece gratuitamente. Actualmente sufre un trastorno mental leve y persisten las convulsiones, a pesar del tratamiento con ácido valproico, topiramato, clobazam y stiripentol. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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