Tuberous sclerosis associated with autosomal dominant polycystic kidney disease: Case report about of the TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome
| Autor: | Michela Prestes Gomes, Cecília Hissae Miyake, Marcio de Castro e Silva, Rodolfo Mendes Queiroz, Lucas Giansante Abud, Marcus Vinicius Nascimento Valentin |
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| Rok vydání: | 2016 |
| Předmět: |
Pathology
medicine.medical_specialty PKD1 urogenital system business.industry lcsh:R Autosomal dominant polycystic kidney disease lcsh:Medicine General Medicine medicine.disease Contiguous gene syndrome Tuberous Sclerosis. Chronic Kidney Disease. Polycystic Kidney Tuberous sclerosis Autosomal Dominant medicine TSC2 business |
| Zdroj: | Medicina, Vol 49, Iss 6 (2016) |
| ISSN: | 2176-7262 0076-6046 |
| DOI: | 10.11606/issn.2176-7262.v49i6p583-586 |
| Popis: | Relatamos o caso de mulher jovem portadora de doenca renal cronica, com antecedentes de crises convulsivas, episodios de pneumotorax espontâneos e nefrectomia a esquerda. O estudo retrospectivo dos seus exames de imagem evidenciaram cistos hepaticos, renais e pulmonares; alem de tuberes corticais e nodulos subependimarios no encefalo. A avaliacao anatomopatologica do rim removido cirurgicamente caracterizou doenca policistica renal do adulto. A revisao clinica em conjunto com esses exames revelou o diagnostico de esclerose tuberosa e doenca renal policistica autossomica dominante, sugerindo sindrome do gene contiguo TSC2/PKD1 |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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