Les atrophies optiques héréditaires
| Autor: | Frédéric Dubas, Clarisse Scherer, Pascal Reynier, Patrizia Amati-Bonneau, Christophe Verny, Virginie Guillet, Dominique Bonneau, Marc Ferré, Vincent Procaccio |
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| Přispěvatelé: | Biologie Neurovasculaire Intégrée (BNVI), Université d'Angers (UA)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Biologie Neurovasculaire et Mitochondriale Intégrée (BNMI), Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université d'Angers (UA) |
| Rok vydání: | 2010 |
| Předmět: |
Leber/genetics/pathology
[SDV]Life Sciences [q-bio] Autosomal Dominant Optic Atrophy Retinal Ganglion Cells/pathology Mitochondrial/genetics Optic Atrophies 03 medical and health sciences Autosomal Dominant/genetics/pathology 0302 clinical medicine Humans Medicine business.industry DNA GTP Phosphohydrolases/genetics Hereditary Optic Atrophy Molecular biology Hereditary/diagnosis/genetics/pathology 3. Good health Optic Atrophy Hereditary Neurology Mutation 030221 ophthalmology & optometry Neurology (clinical) business 030217 neurology & neurosurgery |
| Zdroj: | Revue Neurologique Revue Neurologique, Elsevier Masson, 2010, 166 (12), pp.959-65. ⟨10.1016/j.neurol.2010.07.033⟩ |
| ISSN: | 0035-3787 |
| DOI: | 10.1016/j.neurol.2010.07.033 |
| Popis: | International audience; IntroductionLes atrophies optiques héréditaires forment un groupe hétérogène de maladies responsables d’une dégénérescence des cellules ganglionnaires de la rétine avec une expression phénotypique variable, allant de formes asymptomatiques jusqu’à des formes sévères avec cécité. État des connaissances Les deux phénotypes les plus fréquents sont la maladie de Kjer, de transmission autosomique dominante provoquée par des mutations du gène OPA1 et la neuropathie optique héréditaire de Leber, causée par des mutations de l’ADN mitochondrial, de transmission maternelle. Perspectives et conclusion Ces deux neuropathies optiques habituellement isolées sont parfois associées à des signes extraoculaires essentiellement neurologiques centraux qui justifient un avis neurologique systématique ainsi qu’une imagerie cérébrale. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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