Acidemia Metilmalónica: presentación de un caso y revisión de la literatura científica
| Autor: | Mónica Montaña, Johana Guevara, Eugenia Espinosa, Paola Mera, Olga Yaneth Echeverri, Luis A. Barrera |
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| Jazyk: | Spanish; Castilian |
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Revista Med; Vol. 22 No. 1 (2014): january-june; 62-67 Revista Med; Vol. 22 Núm. 1 (2014): enero-junio; 62-67 |
| ISSN: | 1909-7700 0121-5256 |
| Popis: | La acidemia metilmalónica es un desorden causado por anormalidad en la enzima metil ma- lonil CoA mutasa o su cofactor Adenosilcobalamina. Esta holoenzima se encuentra implicada en el catabolismo de varios aminoácidos entre los que se incluyen dos de cadena ramificada (isoleucina y valina). Puede presentarse como una forma severa de inicio neonatal hasta formas con síntomas lentamente progresivos como hipotonía y retardo en el desarrollo. El diagnóstico y tratamiento oportuno, pueden modificar el curso y desenlace de la enfermedad, mejorando la calidad de vida del paciente. Reportamos el caso de un lactante de 3 meses, con pancito- penia, hipotonía, retardo en desarrollo y convulsiones. Se diagnosticó acidemia metilmalónica mediante cromatografía de ácidos orgánicos en orina. El paciente fue tratado con Cianoco- balamina, restricción dietaria y levetiracetam con respuesta clínica favorable. Actualmente permanece libre de crisis, los índices de desarrollo son normales y la pancitopenia resolvió. Este caso muestra como el diagnóstico y tratamiento temprano en un paciente con acidemia metilmalónica, aun cuando se origine por déficit de cofactor, puede favorecer el pronóstico neurológico y funcional. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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