Síndrome de Gitelman y condrocalcinosis: revisión de un caso clínico
| Autor: | Conde Seijas M, Montalà Palou N, Rosselló Aubach Ll, Vélez Cedeño Vk, Palliso Folch F |
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| Rok vydání: | 2015 |
| Předmět: |
musculoskeletal diseases
endocrine system medicine.medical_specialty Endocrinology Diabetes and Metabolism lcsh:Medicine Arthritis Pubic symphysis Hypocalciuria Hypomagnesemia hipomagnesemia chemistry.chemical_compound Tubulopathy Internal medicine medicine síndrome de Gitelman condrocalcinosis Autosomal recessive inheritance business.industry lcsh:R Calcium pyrophosphate Gitelman syndrome medicine.disease lcsh:Osteopathy Dermatology Endocrinology medicine.anatomical_structure lcsh:RZ301-397.5 chemistry medicine.symptom business |
| Zdroj: | Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral v.7 n.2 2015 SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud instname Revista de Osteoporosis y Metabolismo Mineral, Vol 7, Iss 2, Pp 63-66 (2015) |
| ISSN: | 1889-836X |
| Popis: | El síndrome de Gitelman es una tubulopatía de herencia autosómica recesiva que cursa, entre otras manifestaciones, con hipomagnesemia e hipocalciuria. Se presenta el caso de una paciente mujer de 68 años que acudió a consulta por artritis de grandes articulaciones en ausencia de otra sintomatología. En el estudio radiológico se observaron depósitos de pirofosfato cálcico en rodillas, sínfisis púbica y otras articulaciones. En la analítica destacaba hipomagnesemia e hipocalciuria compatibles con síndrome de Gitelman que se confirmó tras estudio genético. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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