Embriología y genética del reflujo vesicoureteral primario y de la displasia renal asociada

Autor: Carlos Miguélez Lago, Mercedes Chaffanel Peláez, Antonio Morales Martínez, Alberto Bueno Fernández, Emilia del Castillo Acedo del Olmo, Rocío Calvo Medina
Rok vydání: 2008
Předmět:
Zdroj: Archivos Españoles de Urología (Ed. impresa) v.61 n.2 2008
SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud
instname
ISSN: 0004-0614
DOI: 10.4321/s0004-06142008000200002
Popis: Objetivo: Realizar una aproximación a la embriología y genética del reflujo vesicoureteral (RVU) y de la nefropatía de reflujo (NR). Reconocer los patrones de asociación familiar del RVU y tratar de ver en qué casos se deberían considerar estudios genéticos a estos pacientes y, en tal caso, qué tipo de estudios. Por último, estudiar qué tipo de asociación presentan estos dos fenómenos (RVU y NR). Métodos: Revisión bibliográfica de artículos relacionados hasta junio de 2007. Resultados: Se reconocen dos tipos de RVU primario según la presentación: aislado y sindrómico; de este último se conocen sus mecanismos de transmisión y sigue patrones de herencia mendeliana. Los estudios epidemiológicos ponen de manifiesto que el RVU aislado también presenta asociación familiar, y es objeto de estudio el patrón de herencia del mismo; la mayoría de los autores sostienen la idea de que se trata de un fenómeno genéticamente heterogéneo en el que interactúan diferentes genes y efectos medioambientales. Son múltiples los genes candidatos implicados. Las características del RVU (expresividad y penetrancia variables, resolución espontánea) hacen difícil seleccionar aquellos pacientes subsidiarios de estudio genético. A pesar del tratamiento del RVU, la incidencia de fallo renal crónico secundario al mismo no ha descendido. Algunos de los genes candidatos en estudio para el RVU se han identificado como reguladores de la embriogénesis de la yema ureteral, paso clave para el desarrollo del riñón y tracto urinario. Análisis en ratones y humanos sugieren que parte del daño renal asociado al RVU es congénito y debido a una malformación congénita; por lo que la asociación entre RVU y fallo renal puede deberse a un defecto genético del desarrollo y no a la mala evolución del paciente con RVU. La investigación en animales es un paso clave para profundizar en los conocimientos en este tema (genes candidatos y asociación de RVU con NR). Conclusiones: Es importante conocer los patrones de asociación familiar del RVU (aislado y sindrómico) para dar consejo genético cuando sea posible. Por ello, en todo paciente con RVU, son necesarias una anamnesis y exploración específicas y dirigidas. La indicación actual de estudio genético tiene limitaciones. Se realizará diagnóstico prenatal si existe RVU sindrómico con mutación conocida, expresividad fija y penetrancia completa o si las manifestaciones conllevan riesgo vital. Los datos epidemiológicos y estudios de laboratorio nos orientan a la posibilidad de nefropatía congénita asociada en casos de RVU grave.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: