Familiaire adenomateuze polyposis coli op de kinderleeftijd

Autor:	A. Beishuizen, Kathleen Vanheusden, I. van Kessel, Anna A. Kattentidt-Mouravieva, Johanna C. Escher, Anja Wagner
Přispěvatelé:	Clinical Genetics, Pediatrics
Rok vydání:	2010
Předmět:	Gynecology Preschool child medicine.medical_specialty business.industry Pediatrics Perinatology and Child Health medicine Familial Adenomatous Polyposis Coli APC Protein Gene mutation business
Zdroj:	Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 78(1), 28-33. Bohn Stafleu van Loghum
ISSN:	0376-7442
Popis:	Familiaire adenomateuze polyposis coli (FAP) is een erfelijke aandoening die gepaard gaat met het ontstaan van honderden tot duizenden darmpoliepen en darmkanker, veroorzaakt door kiembaanmutaties in het APC-gen. Vaak ontstaan poliepen al op de kinderleeftijd en zijn asymptomatisch of geven aspecifieke klachten. Op de kinderleeftijd kan FAP zich echter ook presenteren met extraintestinale verschijnselen. Hier beschrijven we het beloop, de genetische diagnostiek en counseling bij een kind met hepatoblastoom als de eerste uiting van FAP. Vervolgens wordt een overzicht van de medische, genetische en psychosociale aspecten van FAP op de kinderleeftijd gegeven. Het genetisch testen en counseling van ouders en kinderen in verband met FAP vereist specifieke expertise en dient plaats te vinden in een multidisciplinaire setting.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::b892155f52a867322199154423169916 https://pure.eur.nl/en/publications/d871d4fb-0593-4de5-952b-46b06c912b5d Zobrazit plný text záznamu Full text from SpringerLink