Communicative and linguistic abilities of the Wolf-Hirschhorn syndrome: a case study with attenuated phenotype

Autor: Sara Ceballos Cayón, Daniel Ortega Quijano, Sonia Hernández Hernández, Domingo González-Lamuño Leguina, Verónica Martínez López
Přispěvatelé: Universidad de Cantabria, Revista de Investigación en Logopedia
Jazyk: Spanish; Castilian
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: Revista de Investigación en Logopedia 10(1) 2020: 7-16
Revista de Investigación en Logopedia, Vol 10, Iss 1, Pp 7-16 (2020)
Popis: El síndrome de Wolf-Hirschhorn (SWH) es un síndrome genético neuroevolutivo causado por una deleción del brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3). Presentan un fenotipo variable con retraso del crecimiento pre y postnatal, epilepsia, retraso psicomotor, hipotonía, anomalías craneofaciales (facies en “casco griego” y defectos oclusivos), discapacidad intelectual y limitaciones en el uso del lenguaje tanto expresivo como comprensivo. El objetivo de este estudio es describir las habilidades comunicativas y lingüísticas de una niña con fenotipo atenuado de SWH a nivel de desarrollo fonológico, morfológico y léxico. Una niña española de 8;08 años diagnóstica de SWF mediante CGHarray, sin anomalías estructurales orofaciales significativas, salvo laringe muy inmadura. Sus habilidades lingüísticas se evalúan en situación de interacción durante 45 minutos, con pruebas estandarizadas y registro realizado por los padres. Se analiza la frecuencia y la naturaleza de los errores de producción en términos de procesos fonológicos. Los resultados muestran que sus habilidades lingüísticas receptivas equivalen a las de niños de 3;08 años. En situación de interacción produce menos de 50 palabras. No tiene adquirido todo el repertorio fonético español. La frecuencia de los procesos fonológicos es muy alta y característica de niños que se encuentran en los primeros momentos de la etapa verbal del desarrollo fonológico. La participante presenta habilidades fonológicas, morfológicas y léxicas propias de niños de 2-3 años con desarrollo típico. Su perfil lingüístico se ha observado en el retraso del lenguaje y en niños menores de 3;6 años con síndrome de Down. Determinar las características lingüísticas del SWH resulta imprescindible para la intervención logopédica.
The Wolf-Hirschhorn syndrome (SWH) is a neurodevelopmental genetic syndrome caused by a deletion of the short arm of chromosome 4 (4p16.3). They present a variable phenotype with pre and postnatal growth delayed, epilepsy, psychomotor delayed, hypotonia, craniofacial anomalies (facies in “Greek helmet” and occlusive defects), intellectual disability and difficulties in the use of both expressive and comprehensive language. The aim of this study is to describe the communicative and linguistic abilities of a girl with an attenuated phenotype of SWH, both at the level of phonological, morphological and lexical development. A Spanish girl aged 8;08 years diagnosed by SWF using CGHarray, without significant structural orofacial anomalies, except very immature larynx participates in this study. Her linguistic abilities are evaluated in interaction situation for 45 minutes, with standardized tests and registration made by the parents. The frequency and nature of production errors in terms of phonological processes are analyzed. The results show that her receptive language skills are equivalent to those of children of 3;08 years old. In situation of interaction produces less than 50 words. She has not acquired all the Spanish phonetic repertoire. The frequency of phonological processes is very high and typical of children who are in the first moments of the verbal stage of phonological development. She presents phonological, morphological and lexical linguistic abilities typical of 2-3-year-old children with typical development. Her linguistic profile has been observed in language delay and in children under 3;6 years with Down syndrome. Determining the linguistic characteristics of SWH is essential for speech therapy intervention.
Databáze: OpenAIRE
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