La thérapie génique des rétinites pigmentaires héréditaires

Autor: Oumeya Adjali, Guylène Le Meur, Michel Weber, Therese Cronin, J.-B. Ducloyer
Přispěvatelé: Service d'ophtalmologie [Nantes], Hôtel-Dieu, Laboratoire de Thérapie Génique Translationnelle des Maladies Génétiques (Inserm UMR 1089), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Cronin, Therese
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2020
Předmět:
Blinding
[SDV.BIO]Life Sciences [q-bio]/Biotechnology
Retinal dystrophy
Genetic enhancement
[SDV.BBM.BM] Life Sciences [q-bio]/Biochemistry
Molecular Biology/Molecular biology
Bioinformatics
Marketing authorization
General Biochemistry
Genetics and Molecular Biology
Food and drug administration
03 medical and health sciences
0302 clinical medicine
Retinitis pigmentosa
Medicine
Incurable diseases
030304 developmental biology
[SDV.IB] Life Sciences [q-bio]/Bioengineering
0303 health sciences
business.industry
[SDV.BBM.BM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry
Molecular Biology/Molecular biology
General Medicine
Leber congenital amaurosis
medicine.disease
[SDV.BIO] Life Sciences [q-bio]/Biotechnology
3. Good health
030221 ophthalmology & optometry
[SDV.IB]Life Sciences [q-bio]/Bioengineering
business
Zdroj: médecine/sciences
médecine/sciences, EDP Sciences, 2020, 36 (6-7), pp.607-615. ⟨10.1051/medsci/2020095⟩
ISSN: 0767-0974
1958-5381
Popis: Retinitis pigmentosa is the most common blinding inherited retinal dystrophy. Gene therapy is a burgeoning revolutionary approach that paves the way to treatment of previously incurable diseases. At the end of 2017 and 2018, a gene therapy, Luxturna®, obtained a marketing authorization by respectively the FDA (Food and Drug Administration) and the EMA (European Medicines Agency). This treatment, with proven efficacy, is available to patients with Leber congenital amaurosis and retinitis pigmentosa associated with bi-allelic mutations of the RPE 65 gene. In this paper, we present the current advances in gene therapy for retinitis pigmentosa and discuss the technological, economic and ethical challenges to overcome for gene therapy to improve medical practices.
Les rétinites pigmentaires, ou dystrophies rétiniennes héréditaires, sont des maladies dégénératives cécitantes d’origine génétique. La thérapie génique est une approche révolutionnaire en plein essor qui ouvre la voie au traitement de maladies jusqu’ici incurables. Une thérapie génique, le Luxturna®, a obtenu une autorisation de mise sur le marché par la FDA (Food and Drug Administration) fin 2017 et l’EMA (European Medicines Agency) fin 2018. Ce traitement, à l’efficacité démontrée, destiné aux patients porteurs d’une amaurose congénitale de Leber ou d’une rétinopathie pigmentaire en lien avec une mutation bi-allélique du gène RPE65, apporte beaucoup plus de questions que de réponses. Nous présentons, dans cette revue, les avancées actuelles, puis les défis technologiques, économiques et éthiques à surmonter pour que la thérapie génique améliore nos pratiques médicales.
Databáze: OpenAIRE
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