Association of both Langerhans cell histiocytosis and Erdheim-Chester disease linked to the BRAFV600E mutation

Autor: Laurent Arnaud, Stéphane Barete, Jean Donadieu, Antoine Néel, Valérie Taly, Baptiste Hervier, Julien Haroche, Karine Cury, Zahir Amoura, Jean-François Emile, Jean-Marie Michot, Maud Bézier, Camille Roubille, Aude Rigolet, Véronique Meignin, Eric Hachulla, Bruno Graffin, Laurence Marie, Olivier Hermine, Marie Conrad, Elise Kostrzewa, Frédéric Charlotte, François Lifermann, Thierry Carmoi, Carles Villabona
Přispěvatelé: CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Immunité et Infection, Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-IFR113-Sorbonne Université (SU), Service d'Anatomie et cytologie pathologiques [CHU Pitié-Salpêtrière] (ACP), Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC), Service d'hématologie-immunologie-oncologie pédiatrique [CHU Trousseau], CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), Centre de référence des Histiocytoses [HU Saint-Louis, Lariboisière, Fernand-Widal - APHP], Hôpitaux Universitaires Saint-Louis, Lariboisière, Fernand-Widal, Service de médecine interne [Nantes], Université de Nantes (UN)-Hôtel-Dieu-Centre hospitalier universitaire de Nantes (CHU Nantes), Service de Médecine Interne [Dax], Centre Hospitalier de Dax, Department of Endocrinology [Barcelona, Spain], L’Hospitalet de Llobregat [Barcelona, Spain]-Hospital de Bellvitge [Barcelona, Spain], Service de Médecine Interne [HI des Armées Legouest, Metz], Hôpital d’Instruction des Armées Legouest [Metz], Service d'hématologie [CHU Necker], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service de Médecine Interne [CHRU Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier), Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille), Hôpital d'Instruction des Armées du Val de Grâce, Service de Santé des Armées, Hôpital Saint-Louis, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Centre Hospitalier Régional Universitaire de Nancy (CHRU Nancy), Centre Hospitalier Raincy-Montfermeil, CHU Bordeaux [Bordeaux], Hôpital Bicêtre, Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Bicêtre, Service de dermatologie et allergologie [CHU Tenon], CHU Tenon [AP-HP], Bases moléculaires de la réponse aux xénobiotiques (U775 (IFR95)), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d'anatomie pathologique [CHU Ambroise-Paré], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Hôpital Ambroise Paré [AP-HP], French Histiocytoses Study Group : Bulifon S, Brousse N, Tazi A, Girerd X, de Gennes C, de Lassale E, Leclair F, Rieu P, De Wazière B, Ory JP, Lambotte O, Meekel P, Cohen-Aubart F, Hélias-Rodzewicz Z, Rousselet-Chapeau MC, Vital-Durand D, Hamidou MA., Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université (SU), IFR113-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Sorbonne Université (SU), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7), Service de médecine interne et d'immunologie clinique [CHU Pitié-Salpêtrière], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Pitié-Salpêtrière [AP-HP], Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Sorbonne Université (SU), Laboratoire Géomatériaux (DGCB-LGM), École Nationale des Travaux Publics de l'État (ENTPE)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Service d’anatomie et cytologie pathologiques [CHU Pitié-Salpêtrière], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Trousseau [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université-Sorbonne Université, Centre de Recherche en Transplantation et Immunologie (U1064 Inserm - CRTI), Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Université de Nantes - UFR de Médecine et des Techniques Médicales (UFR MEDECINE), Université de Nantes (UN)-Université de Nantes (UN), Université Paris Descartes - Faculté de Médecine (UPD5 Médecine), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5), Sorbonne Université-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Département de Rhumatologie[Montpellier], Centre Hospitalier Régional Universitaire [Montpellier] (CHRU Montpellier)-Hôpital Lapeyronie, Service de médecine interne, Gvh et Gvl : Physiopathologie Chez l'Homme et Chez l'Animal, Incidence et Role Therapeutique, Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), service de Médecine Interne et d'Immunologie Clinique [AP-HP Hôpital Bicêtre], Université Paris-Sud - Paris 11 (UP11)-Hôpital Bicêtre, Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP), CHU Tenon [APHP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-Sorbonne Université, Médecine Personnalisée, Pharmacogénomique, Optimisation Thérapeutique (MEPPOT - U1147), Université Paris Descartes - Paris 5 (UPD5)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM), Service de Dermatologie [CHU Tenon], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP)-CHU Tenon [APHP], Biomarqueurs et essais cliniques en Cancérologie et Onco-Hématologie (BECCOH), Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ)-Université Paris-Saclay, Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Pierre et Marie Curie - Paris 6 (UPMC)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Trousseau [APHP], CHU Pitié-Salpêtrière [APHP], Université Paris Diderot - Paris 7 (UPD7)-Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP), Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (APHP)-CHU Tenon [APHP], Laboratoire épidémiologie et oncogénèse des tumeurs digestives, Université de Versailles Saint-Quentin-en-Yvelines (UVSQ), TALY, Valerie, Service d'Anatomie et cytologie pathologiques = Service de Pathologie [CHU Pitié-Salpêtrière] (ACP)
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2014
Předmět:
Adult
Male
Proto-Oncogene Proteins B-raf
Pathology
medicine.medical_specialty
Erdheim-Chester Disease
Adolescent
genetic structures
[SDV]Life Sciences [q-bio]
Immunology
DNA Mutational Analysis
Mutation
Missense
Kaplan-Meier Estimate
Biology
medicine.disease_cause
Biochemistry
Young Adult
Langerhans cell histiocytosis
Inside BLOOD Commentary
Biopsy
medicine
Missense mutation
Humans
Genetic Predisposition to Disease
Child
ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Aged
Mutation
[SDV.MHEP] Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
medicine.diagnostic_test
Cell Biology
Hematology
Middle Aged
medicine.disease
3. Good health
[SDV] Life Sciences [q-bio]
Histiocytosis
Histiocytosis
Langerhans-Cell
Treatment Outcome
Histiocytoses
Child
Preschool
Erdheim–Chester disease
Female
V600E
[SDV.MHEP]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology
Zdroj: Blood
Blood, American Society of Hematology, 2014, 124 (7), pp.1119-1126. ⟨10.1182/blood-2013-12-543793⟩
Blood, 2014, 124 (7), pp.1119-1126. ⟨10.1182/blood-2013-12-543793⟩
ISSN: 0006-4971
1528-0020
DOI: 10.1182/blood-2013-12-543793⟩
Popis: Comment in "A common progenitor cell in LCH and ECD. [Blood. 2014]"; International audience; Histiocytoses are a group of heterogeneous diseases that mostly comprise Langerhans cell histiocytosis (LCH) and non-LCH. The association of LCH with non-LCH is exceptional. We report 23 patients with biopsy-proven LCH associated with Erdheim-Chester disease (ECD) (mixed histiocytosis) and discuss the significance of this association. We compare the clinical phenotypes of these patients with those of 56 patients with isolated LCH and 53 patients with isolated ECD. The average age at diagnosis was 43 years. ECD followed (n = 12) or was diagnosed simultaneously with (n = 11) but never preceded LCH. Although heterogeneous, the phenotype of patients with mixed histiocytosis was closer to that of isolated ECD than to that of isolated LCH (principal component analysis). LCH and ECD improved in response to interferon alpha-2a treatment in only 50% of patients (8 of 16). We found the BRAF(V600E) mutation in 11 (69%) of 16 LCH lesions and in 9 (82%) of 11 ECD lesions. Eight patients had mutations in both ECD and LCH biopsies. Our findings indicate that the association of LCH and ECD is not fortuitous and suggest a link between these diseases involving the BRAF(V600E) mutation.
Databáze: OpenAIRE
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