Uma rara translocacao nao robertsoniana envolvendo os cromossomos 15 e 21
| Autor: | Rosana Aparecida Bicudo da Silva, Ester Silveira Ramos, Danilo Moretti-Ferreira, Deise Helena de Souza, Marcelo Razera Baruffi |
|---|---|
| Přispěvatelé: | Universidade Estadual Paulista (Unesp), Universidade de São Paulo (USP) |
| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2013 |
| Předmět: |
Down syndrome
Delecao cromossomica Chromosomes Human Pair 21 Chromosomes human pair 21 lcsh:Medicine Robertsonian translocation Chromosomal translocation Context (language use) Biology medicine.disease_cause Translocation Genetic Translocation genetic Centromere medicine Humans Sindrome de Down Cromossomos humanos par 15 In Situ Hybridization Fluorescence Chromosomes human pair 15 Genetics Chromosomes Human Pair 15 Translocacao genetica medicine.diagnostic_test lcsh:R Infant Newborn Chromosome Karyotype DELEÇÃO DE GENES General Medicine medicine.disease Chromosome deletion Cromossomos humanos par 21 Female Chromosome Deletion Down Syndrome Fluorescence in situ hybridization |
| Zdroj: | Repositório Institucional da USP (Biblioteca Digital da Produção Intelectual) Universidade de São Paulo (USP) instacron:USP SciELO Repositório Institucional da UNESP Universidade Estadual Paulista (UNESP) instacron:UNESP São Paulo Medical Journal, Vol 131, Iss 6, Pp 427-431 |
| ISSN: | 1516-3180 |
| Popis: | Made available in DSpace on 2014-09-30T18:18:31Z (GMT). No. of bitstreams: 0 Previous issue date: 2013Bitstream added on 2014-10-01T14:03:26Z : No. of bitstreams: 1 S1516-31802013000600427.pdf: 891821 bytes, checksum: b9c0c42585e6052852c3070567cd8869 (MD5) CONTEXTO:Translocações robertsonianas (TR) estão entre os rearranjos estruturais balanceados mais comuns em humanos e compreendem a fusão da cromatina completa do braço longo de dois cromossomos acrocêntricos. No entanto, são raras as translocações não Robertsonianas envolvendo esses cromossomos.RELATO DE CASO:Nós descrevemos uma translocação não balanceada de novo envolvendo os cromossomos 15 e 21. A recém-nascida era filha de uma mãe de 29 anos e de um pai de 42 anos, casal não consanguíneo. Os achados clínicos levaram ao diagnóstico de síndrome de Down (SD) com defeitos cardíacos congênitos graves (persistência do canal arterial e defeito do septo atrioventricular completo), além de baixos comprimento e peso ao nascimento (< 5o e < 10o percentil em curvas de medidas específicas para SD, respectivamente). A análise citogenética convencional revelou o cariótipo 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2 CONTEXT:Robertsonian translocations (RT) are among the most common balanced structural rearrangements in humans and comprise complete chromatin fusion of the long arm of two acrocentric chromosomes. Nevertheless, non-Robertsonian translocation involving these chromosomes is a rare event.CASE REPORT:We report a de novo unbalanced translocation involving chromosomes 15 and 21. The newborn was the daughter of a 29-year-old mother and a 42-year-old father. The couple was non-consanguineous. Clinical findings led to the diagnosis of Down syndrome (DS) with severe congenital heart defects (persistent arterial duct, and complete atrioventricular septal defect), as well as low birth length and weight (< 5th and < 10th percentile, respectively, based on specific measurement curves for DS). Conventional cytogenetic analysis revealed the karyotype 46,XX,der(15)(15pter→15q26.2 Universidade Estadual Paulista Instituto de Biociencias Department of Genetics Universidade de Sao Paulo Faculdade de Medicina de Ribeirao Preto Department of Genetics Universidade Estadual Paulista Instituto de Biociencias Department of Genetics |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|