Linkage of adrenoleukodystrophy to a polymorphic DNA probe
| Autor: | Deborah A. Meyers, Hugo W. Moser, John J. Lease, George H. Sack, Patrick R. Aubourg |
|---|---|
| Rok vydání: | 1987 |
| Předmět: |
Male
Genetics Polymorphism Genetic X Chromosome Genetic Linkage Genetic Carrier Screening Hybridization probe Diffuse Cerebral Sclerosis of Schilder Biology medicine.disease Molecular biology Pedigree Neurology medicine Humans Female Adrenoleukodystrophy Neurology (clinical) Polymorphism Restriction Fragment Length Sex Chromosome Aberrations X chromosome |
| Zdroj: | Annals of Neurology. 21:349-352 |
| ISSN: | 1531-8249 0364-5134 |
| DOI: | 10.1002/ana.410210406 |
| Popis: | Les etudes de la liaison genetique entre l'adrenoleucodystrophie liee au chromosome X et un fragment clone d'ADN (St 14) qui detecte les polymorphismes a l'extremite distale du bras long du chromosome X (αq27-28) n'ont pas revele de recombinaison dans 6 familles. Le lod score de ces donnees est de 13,766 a une fraction de recombinaison IO.O. Ces donnees permettent l'assignement de l'etat de porteurs d'adrenoleucodystrophie chez les membres des familles exposes au risque, completant le dosage chimique des acides gras a chaine tres longue |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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