Sindrome da Cutis Laxa Ligada ao X: Caso Clínico
| Autor: | Lobo, Ana Luísa, Teixeira, Sandra, Tomás, Edite, Azevedo, Afonso, Reis, Armando |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 34 No. 4 (2003); Pag. 295-297 Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 34 n.º 4 (2003); Pag. 295-297 Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação instacron:RCAAP Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 34, Iss 4 (2014) |
| ISSN: | 2184-3333 |
| Popis: | A Síndrome da Cutis Laxa Ligada ao X ou síndrome do "Corno Occipital" é uma doença genética rara, de transmissão recessiva ligada ao cromossoma X, associada a um defeito do metabolismo do cobre. Apresenta-se um caso clínico deste síndrome numa criança com hiperlaxidez articular, hérnias inguinais recidivantes, fragilidade cutânea e ainda malformação urológica associando uma obstrução pieloureteral à direita e volumosos divertículos vesicais. Salienta-se o facto da obstrução da junção pieloureteral ser pela primeira vez descrita nesta patologia genética. Faz-se uma abordagem da terapêutica e do aconselhamento genético nesta situação. Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 34 No 4 (2003) |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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