Mutações p.N370S e p.L444P no gene GBA estão associadas com doença de Parkinson em pacientes do norte do Brasil
| Autor: | Luiz Carlos Santana-da-Silva, Juliana Cristina Cardoso Ferreira, Marcella Vieira Barroso Montenegro, Edmar Tavares da Costa, Elizabeth Sumi Yamada, Patrick Lopes, Fernando Otávio Quaresma Cavalcante, Carlos Eduardo de Melo Amaral, Erik Artur Cortinhas Alves |
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| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: |
Male
Parkinson's disease Disease Gaucher disease medicine.disease_cause Gastroenterology Polymerase Chain Reaction law.invention 0302 clinical medicine law Polymorphism (computer science) Risk Factors Age of Onset Polymerase chain reaction Aged 80 and over 0303 health sciences education.field_of_study Mutation Parkinson Disease Middle Aged doença de Parkinson Neurology Glucosylceramidase Female Doença de Parkinson Brazil Polymorphism Restriction Fragment Length Adult medicine.medical_specialty Population lcsh:RC321-571 03 medical and health sciences Internal medicine Doença de Gaucher medicine Humans education lcsh:Neurosciences. Biological psychiatry. Neuropsychiatry Genetic Association Studies Mutação 030304 developmental biology Aged business.industry mutação Case-control study medicine.disease Cross-Sectional Studies Case-Control Studies Neurology (clinical) Age of onset mutation business 030217 neurology & neurosurgery |
| Zdroj: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.77 n.2 2019 Arquivos de neuro-psiquiatria Academia Brasileira de Neurologia instacron:ABNEURO Repositório Institucional da UFPA Universidade Federal do Pará (UFPA) instacron:UFPA Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Vol 77, Iss 2, Pp 73-79 |
| Popis: | Mutações no gene GBA têm sido reportadas em pacientes com doença de Parkinson (DP) em diferentes países, incluindo o Brasil. Com o objetivo de confirmar esse padrão em uma amostra de pacientes com DP provenientes do Norte brasileiro, foi conduzindo esse estudo caso-controle investigando a frequência das duas mutações mais comuns do gene GBA (c.1226A>G; p.N370S e c.1448T>C; p.L444P) em um grupo de 81 pacientes com DP e 81 controles, usando PCR-RFLP e confirmado pelo sequenciamento direto de produtos de PCR. No grupo experimental, três pacientes (3,7%) foram heterozigotos para a mutação c.1226A>G; p.N370S e três (3,7%), para a mutação c.1448T>C; p.L444P Nenhuma das duas mutações foi detectada no grupo controle (p =0,0284). Pacientes com a mutação c.1448T>C; p.L444P demonstraram uma tendência a apresentar os sintomas mais precocemente, porém um número amostrai maior é necessário para confirmar essa observação. Nossos resultados sugerem uma associação entre essas duas mutações no gene GBA e o desenvolvimento de DP na população de pacientes do norte Brasileiro. Mutations of the GBA gene have been reported in patients with Parkinson's disease (PD) from a number of different countries, including Brazil. In order to confirm this pattern in a sample of PD patients from northern Brazil, we conducted a case-control study of the occurrence of the two most common mutations of the GBA gene (c.1226A>G; p.N370S and c.1448T>C; p.L444P) in a group of 81 PD patients and 81 control individuals, using PCR-RFLP, confirmed by the direct sequencing of the PCR products. In the patient group, three patients (3.7%) were heterozygous for the GBA c.1226A>G; p.N370S mutation, and three (3.7%) for GBA c.1448T>C; p.L444P Neither mutation was detected in the control group (p =0.0284). Patients with the c.1448T>C; p.L444P mutation showed a tendency to have an earlier disease onset, but a larger sample number is required to confirm this observation. Our results suggest an association between the GBA c.1226A>G; p.N370S and c.1448T>C; p.L444P mutations and the development of PD in the population of patients from the Northern Brazil. CAVALCANTE, Fernando Otávio Quaresma. Universidade Federal do Pará, Hospital Universitário João de Barros Barreto (HUJBB) |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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