The Syndrome of Congenital Cerebellar Ataxia, Aniridia and Mental Retardation
| Autor: | J. K. Sarsfield |
|---|---|
| Rok vydání: | 2008 |
| Předmět: |
Male
medicine.medical_specialty Ataxia Cerebellar Ataxia Genetics Medical Iris Genes Recessive Audiology Gillespie syndrome Developmental Neuroscience Iris abnormalities Intellectual Disability Humans Medicine Child Gynecology Congenital cerebellar ataxia business.industry medicine.disease Sindrome de Aniridia Pediatrics Perinatology and Child Health Neurology (clinical) Dominant inheritance medicine.symptom business |
| Zdroj: | Developmental Medicine & Child Neurology. 13:508-511 |
| ISSN: | 1469-8749 0012-1622 |
| DOI: | 10.1111/j.1469-8749.1971.tb03057.x |
| Popis: | SUMMARY This case report details the investigations and family history in a child with familial congenital cerebellar ataxia, aniridia and moderate mental retardation. The aniridia was not due to dominant inheritance and may represent a hitherto unrecognised recessively inherited condition. RESUME Syndrome d'ataxie cerebelleuse congenitale, aniridie et retard mental Ce cas relate en detail les examens et 1'histoire familiale d'un enfant avec ataxie cerebelleuse congenitale familiale, retard mental modere et aniridie. L'aniridie n'etait pas due a une heredite dominante et pourrait etre reliee a une condition hereditaire recessive non reconnue anterieurement. ZUSAMMENFASSUNG Das Syndrom congenitaler cerebellarer Ataxie, mit Aniridie und geistiger Verspatung Dieser Fall berichtet uber Einzelheiten und Familiengeschichte bei einem Kind mit congenitaler cerebellarer Ataxie, masiger geistiger Retardierung und Aniridie. Die Aniridie ging nicht auf eine dominante Vererbung zuruck und konnte eine vorher nicht erkannte rezessive Vererbung darstellen. RESUMEN Sindrome de ataxia cerebelosa congenita aniridia y retraso mental Se detallan las investigaciones y la historia familiar en un nino con los citados sintomas. La aniridia no se debia a una herencia dominante y puede representar una condicion heredada recesivamente no reconocida anteriormente. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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