Eosinophilic infiltration related to CAPN3 mutations: a pathophysiological component of primary calpainopathy?
| Autor: | J.A. Lobrinus, Jon Andoni Urtizberea, M. Goicoechea, Murray Krahn, A. Lopez de Munain, Amets Sáenz, Marc Bartoli, Sébastien Jacquemont, Nicolas Lévy, F. Leturcq, E. Groen, Christophe Pécheux, Federico García-Bragado, Pierre-Yves Jeannet, K. Bushby, Frank Hanisch, Jonathan B. Strober |
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| Přispěvatelé: | Neurological Unit, Donostia Hospital, Max-Planck-Institut für Chemie (MPIC), Max-Planck-Gesellschaft, Génétique Médicale et Génomique Fonctionnelle (GMGF), Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS), Département de génétique médicale [Hôpital de la Timone - APHM], Aix Marseille Université (AMU)-Assistance Publique - Hôpitaux de Marseille (APHM)- Hôpital de la Timone [CHU - APHM] (TIMONE)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM) |
| Rok vydání: | 2011 |
| Předmět: |
0303 health sciences
Pathology medicine.medical_specialty business.industry ddc:616.07 Primary calpainopathy Pathophysiology 3. Good health 03 medical and health sciences 0302 clinical medicine Eosinophilic infiltration Skeletal pathology Component (UML) Mutation (genetic algorithm) Genetics Medicine [SDV.BBM]Life Sciences [q-bio]/Biochemistry Molecular Biology business ComputingMilieux_MISCELLANEOUS 030217 neurology & neurosurgery Genetics (clinical) 030304 developmental biology |
| Zdroj: | Clinical Genetics Clinical Genetics, Wiley, 2011, 80 (4), pp.398-402. ⟨10.1111/j.1399-0004.2010.01620.x⟩ Clinical Genetics, 2011, 80 (4), pp.398-402. ⟨10.1111/j.1399-0004.2010.01620.x⟩ Clinical Genetics, Vol. 80, No 4 (2011) pp. 398-402 |
| ISSN: | 0009-9163 1399-0004 |
| DOI: | 10.1111/j.1399-0004.2010.01620.x |
| Popis: | International audience; no abstract |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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