Patologia do neurodesenvolvimento por anomalia cromossómica da região crítica do cromossoma 15 (q11-q13) - relação genótipo-fenótipo

Autor: Gomes, S., Almeida, J., Ferrão, J., Matoso, E., Carreira, I. M., Guiomar Oliveira
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 41 No. 2 (2010); Pag. 92-97
Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 41 n.º 2 (2010); Pag. 92-97
Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos)
Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação
instacron:RCAAP
Acta Pediátrica Portuguesa; v. 41, n. 2 (2010); Pag. 92-97
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 41, Iss 2 (2014)
CIÊNCIAVITAE
ISSN: 2184-3333
0873-9781
Popis: Introdução: As perturbações do neurodesenvolvimento representam um grupo heterogéneo de doenças crónicas muito frequentes que se iniciam na idade pediátrica. As causas são variadas e numa taxa relevante de casos o diagnóstico etiológico é desconhecido. Nos outros, os rearranjos cromossómicos são as anomalias mais frequentemente identificadas. A região proximal do braço longo do cromossoma 15 (q11-q13), pela sua instabilidade genómica, está com frequência envolvida nestas patologias. A duplicação desta região explica um número não negligenciável de casos de perturbação do espectro do autismo. Contudo esta mesma anomalia pode apresentar-se com outras manifestações clínicas envolvendo também as áreas motoras e cognitiva de um modo grave ou apenas discreto. Objectivo: Analisar a variabilidade fenotípica do neurodesenvolvimento no caso de tetrassomia da região proximal 15(q11-q13) [cromossoma 15 isodicêntrico - idic (15)]. Metodologia: Descrição clínica pormenorizada de dois casos de cromossoma 15 isodicêntrico - idic (15) no propósito de 8 anos do sexo feminino e sua mãe de 29 anos. Resultados: A criança apresenta um quadro de défice cognitivo associado a atraso do desenvolvimento motor e perturbação do espectro do autismo sem dismorfismos. O estudo citogenético e molecular identificou um cromossoma marcador 15 isodicêntrico - idic (15). O estudo da mãe permitiu identificar um quadro de deficiência mental ligeira, até então não diagnosticado provocado pela mesma anomalia genética. Conclusão: Destaca-se como conclusão a relevância da investigação etiológica nas perturbações do neurodesenvolvimento e a variabilidade fenotípica na mesma anomalia genética [cromossoma 15 isodicêntrico - idic (15)]. Discute-se o papel da epigenética e a necessidade de investigação para a compreensão destas complexas doenças cerebrais, bem como para a orientação educacional específica e aconselhamento genético.
Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 41 No 2 (2010)
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: