Síndrome de Hutchinson: Hutchinson syndrome

Autor: Lara Mendes Brandão, Laura Dianne Feitosa Albuquerque, Letícia Serafim Machado, Luana Carrijo Oliveira, Gabriela Rissato Pereira Dos Santos, Gislane Borges Pereira, Hosana Vidica Oliveira, Renata Cury Sander, Isabela Costa Borges, Isabela Mendes Correia, Victoria de Oliveira Carmo Borges, Raíssa Kelly De Morais, Camila Pizarro Dantas, Jaqueline Maria de Azevedo Chagas, Carolina Paschoal Cucci, Mither Bissoli de Oliveira, Cássio Peres Ribeiro, Luan Linhares de Azeredo Coutinho, Rafael Carvalho Maganhoto De Matos, Polyana Fernandes Ruggio, Yasmin de Melo Barros Damasio
Jazyk: portugalština
Rok vydání: 2022
Předmět:
Zdroj: Brazilian Journal of Health Review; Vol. 5 No. 5 (2022); 18717-18725
Brazilian Journal of Health Review; v. 5 n. 5 (2022); 18717-18725
Brazilian Journal of Health Review
Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP)
instacron:BJRH
ISSN: 2595-6825
Popis: Introdução: A doença de Huntington (DH) é uma doença neurodegenerativa autossômica dominante que ocorre devido a mutação no gene da huntingtina, em seu terminal 5 ́, levando a uma expansão instável do tripleto de bases nitrogenadas CAG (citosina-adenina-guanina). Sua transmissão é autossômica dominante. Apresentação do caso Paciente do sexo feminino, com idade de 1 ano 5 meses, deu entrada no serviço ambulatorial de pediatria para acompanhamento devido atraso do crescimento e baixo peso corporal para faixa etária. Nascida com 37 semanas, de parto normal, a termo, com peso 3000 gramas, estatura de 51 cm, perímetro cefálico 34cm, APGAR 7. Discussão: a doença de huntington (DH) foi descrita no século 19 por George Huntington, o qual identificou características clínicas da doença e sua natureza hereditária. No entanto, foi apenas em 1993 que conseguiu isolar o gene e descobrir que a mutação responsável pela doença é a expansão da repetição dos trinucleotídeos CAG(citosina- adenina- guanina) localizada na região 5 do gene IT15 no braço curto do cromossomo 4. O gene IT15 é responsável pela codificação da proteína Huntingtina, que está presente em vários tecidos do corpo, principalmente no cérebro. Quando no tecido cerebral, ela é quase exclusiva do citoplasma neural, sendo vista nos axônios, dendritos e corpo celular. Conclusão: é possível compreender a importância do manejo da Síndrome de Hutchinson desde sua apresentação até o tratamento de complicações visto que sua cura ainda está em investigação científica.
Databáze: OpenAIRE
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