Síndrome de Leigh con déficit de los complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial
| Autor: | F. Goded Rambaud, J. Mallo Castaño, L. Castañón López, B. Herrero Mendoza, B Robles García |
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| Rok vydání: | 2005 |
| Předmět: |
Mitochondrial respiratory chain
medicine.medical_specialty business.industry Pediatric age Mitochondrion Neonatal Leigh disease medicine.disease Pediatrics Gastroenterology RJ1-570 Functional disturbance Internal medicine Pediatrics Perinatology and Child Health Medicine Effective treatment Leigh disease business Complexes I III and IV |
| Zdroj: | Anales de Pediatría, Vol 62, Iss 2, Pp 161-165 (2005) |
| ISSN: | 1695-4033 |
| DOI: | 10.1157/13071315 |
| Popis: | La enfermedad de Leigh es un trastorno clínicamente heterogéneo y poco frecuente en la edad pediátrica, que presenta una forma de herencia variable. Se origina por una anomalía genética que condiciona déficit de complejos enzimáticos produciendo una alteración funcional mitocondrial. El pronóstico es malo y carece de tratamiento eficaz. Se presenta el caso de un lactante de un mes con aparición precoz y rápida evolución, en el que se halló un déficit de complejos I, III y IV de la cadena respiratoria mitocondrial. : Leigh disease is a clinically heterogeneous and infrequent disorder in the pediatric age group. Inheritance is variable. It results from a genetic defect producing deficiencies in enzyme complexes and functional disturbance of the mitochondria. The prognosis is poor and effective treatment is lacking. We present the case of a 1-month-old boy with early manifestation and rapid progression of Leigh disease due to deficiency of mitochondrial respiratory chain complexes I, III and IV. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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