Angioedema hereditario en Medellín, Colombia: evaluación clínica y de la calidad de vida
| Autor: | Blanca Ortiz-Reyes, Julián Cuervo, Deisi Rave, Ricardo Cardona, María Dulfary Sánchez, Gustavo Clemen, Juan José Yepes-Nuñez, Sara Elizabeth Sus |
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| Rok vydání: | 2015 |
| Předmět: |
Hereditary angioedema types I and II
complement inactivating agents complement C1 complement C4 complement C1-inhibitor protein quality of life Pediatrics medicine.medical_specialty lcsh:Arctic medicine. Tropical medicine Angioedema biology lcsh:RC955-962 business.industry lcsh:R lcsh:Medicine Disease medicine.disease General Biochemistry Genetics and Molecular Biology Serology Surgery C1-inhibitor Quality of life Hereditary angioedema Primary immunodeficiency medicine biology.protein medicine.symptom business Index case |
| Zdroj: | Biomédica: revista del Instituto Nacional de Salud, Vol 35, Iss 3, Pp 419-28 (2015) |
| ISSN: | 0120-4157 |
| DOI: | 10.7705/biomedica.v35i3.2417 |
| Popis: | Introducción. El angioedema hereditario es una inmunodeficiencia primaria de carácter autosómico dominante, debida a un déficit en la proteína inhibidora del factor C1 y caracterizada por episodios recurrentes de edema subcutáneo y de las mucosas. Las impredecibles y frecuentes crisis de angioedema afectan la calidad de vida de los individuos que las padecen. Objetivo. Analizar las características clínicas de una familia con un caso índice de angioedema hereditario y determinar el impacto de la enfermedad en la calidad de vida. Materiales y métodos. En el estudio se incluyeron 26 miembros de la familia, a 25 de los cuales se les midieron los niveles sanguíneos del factor C4 del complemento y del inhibidor de C1 antigénico y funcional. Se utilizaron dos instrumentos, el SF-36 para evaluar la salud del adulto y el KIDSCREEN-27 para la calidad de vida de niños y adolescentes. Resultados. El 83 % de los individuos que reportaron síntomas cumplían con los criterios serológicos del angioedema hereditario de tipo I: valores bajos del factor C4 del complemento y del inhibidor de C1 cuantitativo (antigénico) y cualitativo (funcional). Se encontró que la calidad de vida en cuanto al bienestar psicológico y el desempeño emocional de los pacientes, se veía considerablemente afectada por los síntomas de la enfermedad. Conclusión. Este estudio provee información sobre la primera familia caracterizada con angioedema hereditario de tipo 1 en el Valle de Aburrá, Colombia. Aunque para ello se usó un instrumento genérico, se confirmó, además, el efecto negativo de la enfermedad en la calidad de vida de los individuos que la padecen. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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