Síndrome de Gitelman, a propósito de un caso

Autor:	A. Hervás Andrés, J Morata Alba
Rok vydání:	2015
Předmět:	Síndrome de Gitelman Pediatrics Perinatology and Child Health Potasio
Zdroj:	Pediatría Atención Primaria v.17 n.67 2015 SciELO España. Revistas Científicas Españolas de Ciencias de la Salud instname
ISSN:	1139-7632
DOI:	10.4321/s1139-76322015000400007
Popis:	Las tubulopatías son un grupo heterogéneo de entidades definidas por anomalías de la función tubular renal. El síndrome de Gitelman, objeto de nuestro caso, está causado por mutaciones inactivantes del gen SLC12A3, que codifica el cotransportador Na-Cl sensible a tiazidas del túbulo contorneado distal, produciendo así una pérdida urinaria de Cl-Na. Suele iniciarse al final de la infancia o en la adolescencia, con avidez por las comidas saladas, cansancio excesivo, debilidad y calambres musculares. Una pequeña proporción de niños puede tener fallo de medro. Característicamente, no presentan hipertensión arterial ni disminución de la función glomerular. En algunos pacientes las manifestaciones clínicas son leves y pueden pasar desapercibidas.
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::a6bfd94f03a29f75c46ce6ea2d52cf8e https://doi.org/10.4321/s1139-76322015000400007 Zobrazit plný text záznamu