Skin manifestations among GATA2-deficient patients
| Autor: | Monica Dinulescu, Sylvie Fraitag, Alain Dupuy, E. Poullot, S. Nimubona, Stéphane Jouneau, F. Toutain, Catherine Droitcourt, A. Polat |
|---|---|
| Přispěvatelé: | CHU Pontchaillou [Rennes], CHU Necker - Enfants Malades [AP-HP], Assistance publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP) (AP-HP), Institut de recherche en santé, environnement et travail (Irset), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Institut de Génétique et Développement de Rennes (IGDR), Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique )-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Université de Rennes 1 (UR1), Université de Rennes (UNIV-RENNES)-Université de Rennes (UNIV-RENNES), Université d'Angers (UA)-Université de Rennes (UR)-École des Hautes Études en Santé Publique [EHESP] (EHESP)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ), Université de Rennes (UR)-Centre National de la Recherche Scientifique (CNRS)-Structure Fédérative de Recherche en Biologie et Santé de Rennes ( Biosit : Biologie - Santé - Innovation Technologique ) |
| Jazyk: | angličtina |
| Rok vydání: | 2018 |
| Předmět: |
0301 basic medicine
Adult Male Pathology medicine.medical_specialty Glossitis GATA2 Deficiency Dermatology Skin Diseases 030207 dermatology & venereal diseases 03 medical and health sciences Young Adult 0302 clinical medicine Erythema Nodosum medicine Lupus Erythematosus Cutaneous Humans Sex organ Lymphedema Child Gingival Hypertrophy Erythema nodosum Lupus erythematosus business.industry medicine.disease 3. Good health MonoMAC GATA2 Transcription Factor 030104 developmental biology [SDV.GEN.GH]Life Sciences [q-bio]/Genetics/Human genetics Mutation Female business Panniculitis Facial Dermatoses [SDV.MHEP.DERM]Life Sciences [q-bio]/Human health and pathology/Dermatology |
| Zdroj: | British Journal of Dermatology British Journal of Dermatology, Wiley, 2018, 178 (3), pp.781-785. ⟨10.1111/bjd.15548⟩ British Journal of Dermatology, 2018, 178 (3), pp.781-785. ⟨10.1111/bjd.15548⟩ |
| ISSN: | 0007-0963 1365-2133 |
| Popis: | International audience; GATA2 mutations have been identified in various diseases, such as MonoMAC syndrome, Emberger syndrome, familial myelodysplastic syndrome, acute myeloid leukaemia and dendritic cell, monocyte, B-cell and natural killer-cell deficiency. These syndromes present a wide range of clinical features, dominated by severe infections and haematological disorders such as myelodysplastic syndrome. Up to 70% of patients with GATA2 mutations have dermatological features, mainly genital or extragenital warts, panniculitis or erythema nodosum and lymphoedema. We report three patients presenting with common dermatological and haematological features leading to the diagnosis of GATA2 deficiency, but also with skin manifestations that have not been previously described gingival hypertrophy, macroglossitis and glossitis and granulomatous lupoid facial lesions. Dermatologists can encounter patients with GATA2 mutations and should recognize this disorder. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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