Síndrome de Waardenburg: aspectos oftalmológicos e critérios de diagnóstico: relatos de casos
| Autor: | Lívia Máris Ribeiro Paranaíba, Hercílio Martelli Júnior, Ana Cláudia Frota, Luciano Sólia Násser, Gisele Versiani, Andreia Gomes |
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| Jazyk: | angličtina |
| Předmět: |
medicine.medical_specialty
Visual acuity Telecanthus lcsh:Ophthalmology Ophthalmology medicine Iris (anatomy) Hypopigmentation White forelock Nariz Relatos de casos Waardenburg syndrome business.industry General Medicine medicine.disease Doenças da íris Surdez medicine.anatomical_structure Pálpebras Doenças retinianas Aconselhamento genético lcsh:RE1-994 Forehead Síndrome de Waardenburg Sensorineural hearing loss medicine.symptom business |
| Zdroj: | Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 75, Iss 5, Pp 352-355 |
| ISSN: | 1678-2925 |
| Popis: | OBJETIVO: Descrever as características clínicas e imaginológicas de duas famílias com a síndrome de Waardenburg, sendo uma do tipo I e outra do tipo II, enfatizando as manifestações oftalmológicas, bem como o padrão de herança genética. MÉTODO: Realizou-se um estudo clínico envolvendo as duas famílias afetadas pela síndrome de Waardenburg, sendo, através dos heredogramas, determinado o padrão de herança genética presente. Também foram realizadas análises oftalmológicas abordando a medida da acuidade visual, a presença de distopia cantorum (telecanto), a avaliação da coloração da íris e o mapeamento de retina, além de exames otológicos e dermatológicos. RESULTADOS: O heredograma da família afetada pela síndrome de Waardenburg tipo I revelou um modo autossômico dominante de transmissão. A condição estava presente em 85,71% dos pacientes. A distopia cantorum foi a alteração mais frequente, seguida pela mecha branca na pele da fronte, hipopigmentação da íris e da retina e surdez neurossensorial. A família com síndrome de Waardenburg tipo II apresentou 33,33% dos familiares com a alteração. Nenhum membro apresentou distopia cantorum e hipopigmentação de íris. Três pacientes apresentaram surdez neurossensorial (12,5%), associada ao topete branco e manchas acrômicas confluentes pelo corpo. CONCLUSÃO: O presente estudo mostra a importância do oftalmologista no auxílio do diagnóstico desta rara condição genética, uma vez que inclui alterações oftalmológicas como telecanto, hipopigmentação da íris e retina. A distopia cantorum é o principal critério diagnóstico para diferenciar o tipo I do II e deve ser feita por oftalmologista treinado. As famílias encontram-se em acompanhamento multiprofissional, tendo recebido orientações genéticas e os cuidados referentes à proteção ocular. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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