Electron microscopical study in neurodegenerative diseases in infancy
| Autor: | Graciela Vanessa Vicelli Jacob, Sérgio A. Antoniuk, Luiz Fernando Bleggi Torres, Gilberto Antunes Sampaio, Isac Bruck, Lucia de Noronha |
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| Rok vydání: | 1997 |
| Předmět: |
microscopia eletrônica
medicine.medical_specialty diagnosis Mucopolysaccharidosis Rectum First year of life Disease Gangliosidosis doenças neurodegenerativas Biopsy medicine neurodegenerative diseases infância infancy electron microscopy medicine.diagnostic_test business.industry Incidence (epidemiology) medicine.disease Dermatology diagnóstico medicine.anatomical_structure Neurology Neuronal ceroid lipofuscinosis Neurology (clinical) business |
| Zdroj: | Arquivos de Neuro-Psiquiatria, Volume: 55, Issue: 4, Pages: 788-794, Published: 1997 Arquivos de Neuro-Psiquiatria v.55 n.4 1997 Arquivos de neuro-psiquiatria Academia Brasileira de Neurologia instacron:ABNEURO |
| ISSN: | 0004-282X |
| DOI: | 10.1590/s0004-282x1997000500016 |
| Popis: | As doenças neuro degenerativas infantis compõem grupo variado de entidades em que os erros inatos do metabolismo induzem a defeitos enzimáticos intrínsecos às células com eventual acúmulo de material intracelular. A microscopia eletrônica (ME) pode auxiliar na caracterização do produto acumulado. Os autores relatam a experiência no diagnóstico das doenças neurodegenerativas na infância através da análise por ME de amostras teciduais provenientes de biópsias, principalmente de pele, conjuntiva e reto e em 2 casos material de necrópsia. As amostras teciduais eram de pacientes com quadro de encefalopatia progressiva a esclarecer. As biópsias de 89 pacientes com quadro de encefalopatia progressiva foram estudadas por microscopia eletrônica. A idade dos pacientes variou de 49 dias a 13 anos, com pico de incidência no primeiro ano de vida (n=28), sendo 50 pacientes do sexo feminino e 39 do masculino. Quanto à origem do material, houve predomínio de pele e conjuntiva. Dos 89 pacientes, 15 tiveram diagnóstico de certeza (16,8%) sendo 4 casos de gangliosidose, 3 casos de mucopolissacaridose, 1 caso de doença de Gaucher, 1 caso de doença de Niemann-Pick, 3 casos de lipofuscinose ceróide e 3 casos sugestivos de doença de acúmulo não podendo ser especificadas. Os autores analisaram os aspectos clínicos e os achados ultraestruturais e concluem que a ME é um método complementar valioso no diagnóstico de doença hereditária metabólica de acúmulo, porém de baixa acurácia diagnóstica quando feito como único método de "screening" laboratorial em uma população com encefalopatia progressiva a esclarecer. Neurodegenerative diseases are a group of disorders in which there is storage of abnormal material in cells throughout the body due to an enzyme defect. The authors present the experience in the diagnosis of the neurodegenerative diseases in infancy by electron microscopical study of skin, conjunctival and rectum material of 89 patients and 2 necropsy cases. The age of the patients ranged from 49 days to 13 years with a peak age of incidence in first year of life (n=28). Fifty patients were female and 39 were male. The most frequent sites of biopsy were the skin and conjunctival. Of the total 89 patients, 15 had a definitive diagnosis (16.8%) including 4 cases of gangliosidosis, 3 cases of mucopolysaccharidosis, a case of Gaucher's disease, a case of Niemann-Pick disease, 3 cases of neuronal ceroid lipofuscinosis and 3 cases of storage disease which could not be specified. The authors studied all these patients within clinic and ultrastructural aspects and concluded that electron microscopy is an important method in diagnosis of storage diseases but with a low sensivity as a single "screening" test for patients with progressive encephalopathy. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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