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Resume Parmi les hemoglobinopathies, deux types de pathologie sont a distinguer. Dans les anomalies de structure, une hemoglobine (Hb) « anormale » est presente, entrainant ou non des signes fonctionnels. L'HbS, responsable de la drepanocytose, y a une place preponderante. Les anomalies de synthese s'expriment dans le groupe tres heterogene des thalassemies. La frequence des hemoglobinopathies en fait un reel probleme de sante publique dans les foyers d'endemie et d'immigration. Les mecanismes physiopathologiques mis en cause sont, cependant, tres differents. La drepanocytose, due a une mutation unique, se presente de facon tres variable, majoritairement comme une maladie rheologique, sa gravite s'etendant de formes letales des l'enfance a d'autres relativement bien tolerees. Pour les thalassemies, l'anemie est au premier plan et tout aussi variable. Des mutations multiples n'expliquent que tres partiellement l'heterogeneite de presentation. Celle-ci, dans les deux cas, fait intervenir l'action de genes modulateurs. Des avances physiopathologiques recentes ont demontre l'implication dans tous les cas de l'endothelium vasculaire, qui se situe au premier plan dans l'evolution d'une drepanocytose. D'autres modulations, multiples, sont progressivement mises en evidence qui modifient l'evolution des thalassemies. |
