DISPLASIA TORACICA ASFIXIANTE O SINDROME DE JEUNE

Autor:	Jorge León del P, Freddy Madrid S, Sergio Díaz Z
Rok vydání:	2003
Předmět:	Obstetrics and Gynecology Distrofia torácica asfixiante-Síndrome de Jeune
Zdroj:	Revista chilena de obstetricia y ginecología v.68 n.4 2003 SciELO Chile CONICYT Chile instacron:CONICYT
ISSN:	0717-7526
DOI:	10.4067/s0717-75262003000400010
Popis:	La displasia torácica asfixiante es una displasia esquelética de muy baja frecuencia, de transmisión autonómica recesiva y potencialmente letal. Clínicamente tiene una amplia variedad de manifestaciones; clásicamente se presenta con un tórax estrecho, hipoplasia pulmonar secundaria, rizomelia, anormalidades pélvicas y renales. El compromiso pulmonar es variable y puede ser letal. El diagnóstico puede sospecharse prenatalmente con el estudio ultrasonográfico al medir la circunferencia torácica y de la jaula costal y estudiar su relación entre sí y con la circunferencia abdominal. Además ayuda al diagnóstico el acortamiento de los huesos largos. En este artículo presentamos el caso clínico de una paciente cuyo diagnóstico fue postnatal y una revisión del tema
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::9bf72f785a04f3e1f70c2cabae685d1c https://doi.org/10.4067/s0717-75262003000400010 Zobrazit plný text záznamu