CDG Síndrome: Uma Nova Doença Multissistémica com Atraso Mental
| Autor: | A. Levy Gomes |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2014 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Portuguese Journal of Pediatrics (former Acta Pediátrica Portuguesa); Vol. 28 No. 4 (1997); Pag. 355-360 Portuguese Journal of Pediatrics; vol. 28 n.º 4 (1997); Pag. 355-360 Repositório Científico de Acesso Aberto de Portugal (Repositórios Cientìficos) Agência para a Sociedade do Conhecimento (UMIC)-FCT-Sociedade da Informação instacron:RCAAP Acta Pediátrica Portuguesa; v. 28, n. 4 (1997); Pag. 355-360 Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 28, Iss 4 (2014) |
| ISSN: | 2184-3333 0873-9781 |
| Popis: | A CDG Síndrome (síndrome por défice em múltiplas glicoproteínas) é uma doença descrita recentemente e transmitida de forma autossómica recessiva. O envolvimento é multissistémico. O sistema nervoso é o órgão preferencialmente atingido mas o tecido adiposo subcutâneo, o fígado, os rins e o pericárdio são também lesados de forma variável. O diagnóstico na nossa doente foi evocado pela presença de pequenas dismorfias faciais, pelo atraso de desenvolvimento psicomotor, pela hipotonia, pelo estrabismo, pela neuropatia, pela presença de mamilos invertidos e pela hipoplasia cerebelosa evidenciada pelos exames neuroradiológicos. Portuguese Journal of Pediatrics, Vol 28 No 4 (1997) |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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