Ceratocone e retardo mental entre irmãos

Autor: Celso Boianovsky, Marcial F. Galera, Rita Cristina M. R. Moura, Denise de Freitas
Jazyk: angličtina
Předmět:
Zdroj: Arquivos Brasileiros de Oftalmologia, Vol 58, Iss 3, Pp 158-160
ISSN: 1678-2925
Popis: RESUMO Apresentamos dois irmaos com a associacao de retardo mental e ceratocone bilateral, filhos de pais consanguineos, onde a avaliacao genealogica sugere um padrao de heranca autossomica recessiva. Uma nova sindrome monogenica pode ser sugerida. Um dos pacientes foi submetido a transplante de cornea penetrante e evoluiu com ulcera corneana infecciosa, com boa resposta ao tratamento clinico. Bons resultados podem ser obtidos se a indicacao de transplante de cornea em retardados mentais for criteriosa.
Databáze: OpenAIRE