Homocistinurija u odraslih bolesnika - važnost ranog prepoznavanja u dječjoj i adolescentnoj dobi

Autor: Diana Muačević Katanec, Marijan Merkler, Ana Merkler, Ksenija Fumić, Ivo Barić, Željko Reiner
Jazyk: chorvatština
Rok vydání: 2014
Předmět:
Zdroj: Paediatria Croatica
Volume 58
Issue 3
ISSN: 1846-405X
1330-1403
Popis: Klasična homocistinurija je aminoacidopatija prvi put opisana 1962. godine. Nastaje kao posljedica nemogućnosti razgradnje i povećane koncentracije aminokiseline homocisteina u cirkulaciji. Do povećane koncentracije homocisteina u plazmi/serumu i urinu mogu dovesti različiti nasljedni metabolički poremećaji kao i neka stečena stanja. Od nasljednih metaboličkih poremećaja koji dovode do homocisteinemije i homocistinurije najučestalija je autosomno recesivna bolest klasična homocistinurija (McKusick 236200) uzrokovana nedostatkom enzima cistationin beta-sintaze (CBS; EC 4.2.1.22). Ako se ne počne pravodobno liječiti, bolest može dovesti do ozbiljnih komplikacija koje se manifestiraju promjenama na središnjem živčanom sustavu, očima, kostima i krvnim žilama, a poglavito u vidu tromboembolijskih procesa. Novorođenački probir, koji bi prethodio procesu liječenja, ne provodi se u mnogim zemljama, pa tako niti u Republici Hrvatskoj. S postavljanjem dijagnoze u kasnijoj životnoj dobi značajno se kasni zbog nedovoljne osjetljivosti liječnika na postojanje ove bolesti te njenom povezanošću s čitavom lepezom kliničkih simptoma. Bolesnici se dugo upućuju raznim specijalistima koji se posvećuju liječenju pojedinih kliničkih manifestacija, uglavnom bez rezul tata. Bez liječenja osnovne bolesti promjene stalno napreduju. Poseban dijagnostički problem su bolesnici s nedostatkom CBS-a u kojih karakteristična vanjska klinička obilježja nisu prisutna. Homocistein je samo intermitentno povišen, i to u situacijama kad ne uzimaju piridoksin, a najčešće su tromboembolijski događaji jedina manifestacija bolesti. Na osnovi vlastitih iskustava prikazanih u ovom radu, kao i podataka iz dostupne literature, možemo zaključiti da je u bolesnika dječje, adolescentske ili odrasle dobi s visokom ili brzoprogredirajućom miopijom, subluksacijom leća, marfanoidnim izgledom i/ili tromboembolijskim incidentom potrebno izmjeriti koncentraciju homocisteina u plazmi te provesti obiteljski probir.
Classical homocystinuria is aminoacidopathy fi rst described in 1962. It results from the inability of degradation and consequential accumulation of the amino acid homocysteine in the circulation. Increased plasma/serum and urine homocysteine levels can be caused by diff erent inherited metabolic disorders or by some acquired conditions. Classical homocystinuria (McKusick 236200) is a pathologic condition that arises from elevated concentrations of homocysteine in the plasma, most frequently due to cystathionine β-synthase defi ciency (CBS; EC 4.2.1.22). If not treated in time, the disease can lead to serious central nervous system, eye, bone and blood vessel complications, mainly thromboembolism. However, newborn screening for homocystinuria is not routinely performed in many countries, including Croatia. In spite of various reasons that may cause delay in the diagnosis of homocystinuria, the predominant one is that physicians often fail to connect a cluster of common symptoms with this rare disease. Patients are referred to various specialists who focus on the treatment of diff erent clinical manifestations of homocystinuria, mostly without success. Without treatment of the underlying disease, chronic complications of homocystinuria progress and patients are jeopardized by sometimes even life-threatening thromboembolism. Patients with CBS defi ciency in whom typical clinical phenotype is absent, represent a particular diagnostic problem, as homocysteine is usually only periodically increased when pyridoxine is omitted from therapy. Within these patients recurrent episodes of thromboembolism are commonly the only clinical feature of homocystinuria. Based on our experience and data from the literature, early recognition of severe or rapidly progressing myopia, subluxation of ocular lenses, ‘marphanoid’ appearance and/or thromboembolism should be an indication for plasma homocysteine measurement and family screening.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: