Molecular genetic studies in the diagnosis of differentiated thyroid cancer: literature review

Autor: D. M. Kvitka, O. P. Nechay, O. V. Mazur, V. O. Palamarchuk, P.O. Lishchynsky
Rok vydání: 2021
Předmět:
Zdroj: Міжнародний ендокринологічний журнал-Mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal; Том 16, № 4 (2020); 355-360
Международный эндокринологический журнал-Mìžnarodnij endokrinologìčnij žurnal; Том 16, № 4 (2020); 355-360
INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY; Том 16, № 4 (2020); 355-360
ISSN: 2307-1427
2224-0721
DOI: 10.22141/2224-0721.16.4.2020.208490
Popis: The preoperative diagnosis of differentiated thyroid cancer (DTC) remains an urgent problem. During cytological evaluation of thyroid nodes, it is impossible to distinguish clearly benign and malignant pathology in 5–20 % of cases, which is especially relevant for Bethesda III and IV. Due to fear of missing the cancer, diagnostic hemi-/thyroidectomy with lymph node dissection are still being carried out in 50–70 % of cases. The operation carries certain financial costs and a potential risk to the patient. In order to optimize the diagnosis of DTC, methods of molecular genetic analysis have been used in clinical practice during recent years. This method allows identifying patients at increased risk of cancer formation and predicting the nature and activity of the process. If necessary, it determines the volume of surgical intervention — from hemithyroidectomy in case of microcarcinoma with a favorable prognosis to, otherwise, thyroidectomy with lymphadenectomy. Understanding the processes of oncogenesis of thyroid tumors using molecular genetic testing allows the doctor to reasonably provide information to the patient about the possible DTC, its form, aggressiveness, possible hereditary nature, and reduce the number (up to 69 %) of diagnostic surgical interventions with a dubious result of cytology. Given the large amount of accumulated information regarding the types of mutations of thyroid nodules and its continued rapid growth, in the near future we should expect mathematical computer modeling of the stratification of the risk of revealing DTC, its aggressiveness and further personalized therapy of the patient.
Дооперационная диагностика дифференцированного рака щитовидной железы (ДРЩЖ) остается актуальной проблемой. При цитологической оценке тиреоидных узлов в 5–20 % случаев невозможно четко разграничить доброкачественную и злокачественную патологию, что особенно актуально при категории Bethesda III и IV. Чтобы не пропустить рак и дифференцировать процесс, в 50–70 % случаев все еще проводят диагностические геми-/тиреоидэктомии с лимфодиссекцией. Операция несет определенные финансовые затраты и потенциальный риск для больного. С целью оптимизации диагностики ДРЩЖ в последние годы в клинической практике используются методы молекулярно-генетического анализа. Данный метод позволяет выявлять пациентов с повышенным риском онко­образования и прогнозировать качество и активность процесса, в случае необходимости определить объем оперативного вмешательства — от гемитиреоидэктомии в случае микрокарциномы с благоприятным прогнозом до — в противном случае — тиреоидэктомии с лимфаденэктомией. Понимание процессов онкогенеза тиреоидных опухолей с использованием молекулярно-генетического тестирования позволяет врачу аргументированно предоставить пациенту информацию о возможном наличии ДРЩЖ, его форме, агрессивности, возможном наследственном характере, снижает количество диагностических хирургических вмешательств при сомнительном результате цитологии (до 69 %). Учитывая большой объем накопленной информации о разновидностях мутаций тиреоидных узлов, в ближайшее время следует ожидать математического компьютерного моделирования стратификации риска выявления ДРЩЖ, его агрессивности и дальнейшей персонализированной терапии больного.
Доопераційна діагностика диференційованого раку щитоподібної залози (ДРЩЗ) залишається актуальною проблемою. При цитологічній оцінці тиреоїдних вузлів в 5–20 % випадків неможливо чітко розмежувати доброякісну і злоякісну патологію, що особливо актуально при категорії Bethesda III і IV. Щоб не пропустити рак і диференціювати процес, у 50–70 % випадків все ще проводять діагностичні гемі-/тиреоїдектомії з лімфодисекцією. Операція спричинює певні фінансові витрати і потенційний ризик для хворого. З метою оптимізації діагностики ДРЩЗ останніми роками в клінічній практиці використовуються методи молекулярно-генетичного аналізу. Даний метод дозволяє виявляти пацієнтів з підвищеним ризиком онкоутворення і прогнозувати якість і активність процесу. При необхідності визначає обсяг оперативного втручання — від гемітиреоїдектомії в разі мікрокарциноми зі сприятливим прогнозом до — в іншому випадку — тиреоїдектомії з лімфаденектомією. Розуміння процесів онкогенезу тиреоїдних пухлин з використанням молекулярно-генетичного тестування дозволяє лікарю аргументовано надавати пацієнту інформацію про можливу наявність ДРЩЗ, його форму, агресивність, можливий спадковий характер, знижує кількість діагностичних хірургічних втручань при сумнівному результаті цитології (до 69 %). З огляду на великий обсяг накопиченої інформації про різновиди мутацій тиреоїдних вузлів, найближчим часом слід очікувати математичного комп’ютерного моделювання стратифікації ризику виявлення ДРЩЗ, його агресивності і подальшої персоналізованої терапії хворого.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: