Encefalopatía epiléptica infantil en un paciente colombiano con una variante patogénica de novo en el gen STXBP1
| Autor: | Eugenia Espinosa, Angela Camila Paredes, Diana Vanesa González |
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| Rok vydání: | 2020 |
| Předmět: |
0301 basic medicine
Medicine (General) Economics and Econometrics Pediatrics medicine.medical_specialty Movement disorders síndrome de Ohtahara Encephalopathy trastorno del espectro autista autism spectrum disorder Disease behavior disorders trastorno del movimiento 03 medical and health sciences Epilepsy R5-920 0302 clinical medicine Materials Chemistry Media Technology Medicine STXBP1 trastorno del comportamiento Early onset business.industry Forestry medicine.disease Ohtahara Syndrome epilepsia infantil Encefalopatía epiléptica STXBP1 030104 developmental biology epilepsy in childhood Etiology movement disorders Autism medicine.symptom business STXBP1 encephalopathy with epilepsy 030217 neurology & neurosurgery |
| Zdroj: | Repositorio Digital Institucional ReDi Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS instacron:Fundación Universitaria de Ciencias de la Salud-FUCS Repertorio de Medicina y Cirugía, Vol 29, Iss 3 (2020) |
| ISSN: | 2462-991X 0121-7372 |
| DOI: | 10.31260/repertmedcir.01217273.966 |
| Popis: | El desarrollo de los estudios moleculares ha permitido identificar la etiología genética de diversas enfermedades como las encefalopatías epilépticas infantiles, las cuales se han asociado con variantes patogénicas en diferentes genes, entre ellos el STXBP1. La encefalopatía con epilepsia STXBP1 es una enfermedad genética con un patrón de herencia autosómico dominante, donde están alterados los mecanismos reguladores de la liberación de neurotransmisores por parte de las vesículas sinápticas, con alteración del neurodesarrollo. La edad de presentación del trastorno es temprano, con convulsiones en los primeros dos meses de vida. Los pacientes presentan dificultades en la alimentación, trastornos del movimiento y alteración del espectro autista. En este artículo presentamos el caso clínico de un paciente colombiano con encefalopatía epiléptica STXBP1 revisando los aspectos clínicos de la enfermedad, dirigido a profesionales de la salud para sensibilizarlos y así lograr el diagnóstico temprano. Esta es la primera publicación en el país de un paciente con esta etiología. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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