Avaliação eletroforética, cromatográfica e molecular da Hb D Los Angeles no Brasil

Autor: Patrícia H. O. Calderan, Rute Blasi de Oliveira, Ana R. Chinelato-Fernandes, Claudia Regina Bonini Domingos, Guilherme G. Leoneli, Claudia Augusta Hidalgo, Wilson A. Silva
Přispěvatelé: Unic Faculdade de Farmácia Laboratório de Hematologia, Fundação de Apoio ao Hemosc e Cepon Centro de Hematologia e Hemoterapia de Santa Catarina Laboratório de Hematologia, Hemocentro, Universidade Estadual Paulista (Unesp)
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2003
Předmět:
Zdroj: Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia, Vol 25, Iss 3, Pp 161-168 (2003)
SciELO
Repositório Institucional da UNESP
Universidade Estadual Paulista (UNESP)
instacron:UNESP
Revista Brasileira de Hematologia e Hemoterapia v.25 n.3 2003
Revista brasileira de hematologia e hemoterapia
Associação Brasileira de Hematologia e Hemoterapia e Terapia Celular (ABHHTC)
instacron:ABHHTC
ISSN: 1806-0870
1516-8484
Popis: Submitted by Guilherme Lemeszenski (guilherme@nead.unesp.br) on 2013-08-22T18:40:35Z No. of bitstreams: 1 S1516-84842003000300007.pdf: 98127 bytes, checksum: 0fb56fda2526013d5caefa9e67f6dacf (MD5) Made available in DSpace on 2013-08-22T18:40:35Z (GMT). No. of bitstreams: 1 S1516-84842003000300007.pdf: 98127 bytes, checksum: 0fb56fda2526013d5caefa9e67f6dacf (MD5) Previous issue date: 2003-01-01 Made available in DSpace on 2013-09-30T19:26:24Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S1516-84842003000300007.pdf: 98127 bytes, checksum: 0fb56fda2526013d5caefa9e67f6dacf (MD5) S1516-84842003000300007.pdf.txt: 35238 bytes, checksum: 2d3127ac963586a2ce65623e3f6d4743 (MD5) Previous issue date: 2003-01-01 Submitted by Vitor Silverio Rodrigues (vitorsrodrigues@reitoria.unesp.br) on 2014-05-20T14:00:37Z No. of bitstreams: 2 S1516-84842003000300007.pdf: 98127 bytes, checksum: 0fb56fda2526013d5caefa9e67f6dacf (MD5) S1516-84842003000300007.pdf.txt: 35238 bytes, checksum: 2d3127ac963586a2ce65623e3f6d4743 (MD5) Made available in DSpace on 2014-05-20T14:00:37Z (GMT). No. of bitstreams: 2 S1516-84842003000300007.pdf: 98127 bytes, checksum: 0fb56fda2526013d5caefa9e67f6dacf (MD5) S1516-84842003000300007.pdf.txt: 35238 bytes, checksum: 2d3127ac963586a2ce65623e3f6d4743 (MD5) Previous issue date: 2003-01-01 A variante de hemoglobina (Hb) D mais comum, Hb D Los Angeles ou D Punjab, é originada de uma transversão GAA->CAA no códon 121 da globina beta; essa mutação resulta na substituição do ácido glutâmico por glutamina na proteína. É a terceira variante de hemoglobina mais freqüente da população brasileira. Como as hemoglobinas D apresentam migração similar à hemoglobina S em pH alcalino, e com a hemoglobina A em pH ácido, são necessários vários testes para o correto diagnóstico. No presente estudo objetivou-se relacionar os diferentes procedimentos laboratoriais de rotina diagnóstica, além da análise molecular, para estabelecer o perfil de Hb D Los Angeles no Brasil. Foram analisados 47 indivíduos da população brasileira com provável Hb D Los Angeles, por vários procedimentos eletroforéticos em diferentes condições de pH, além da cromatografia líquida de alta pressão, e testes moleculares para confirmação da mutação. Foram encontrados quatro tipos de combinações de hemoglobinas: 42 indivíduos portadores de hemoglobina AD Los Angeles, dois indivíduos com doença de Hb S/D Los Angeles, dois indivíduos com Hb D Los Angeles e talassemia beta e um indivíduo com Hb D Los Angeles e Hb Lepore. Os indivíduos heterozigotos para D Los Angeles são assintomáticos, entretanto, em associação com outras variantes e talassemias podem apresentar graus variáveis de manifestações clínicas. Os resultados apresentados enfatizaram a necessidade da associação de várias metodologias para a identificação da Hb D Los Angeles, além de auxiliar na elucidação de combinações raras. The most common Hb D variant, the Hb D-Los Angeles, also know as Hb D-Punjab, originates through a GAA->CAA change at the 121 codon of the beta globin gene; this mutation results in the replacement of glutamic acid for glutamine in the protein. It is the third most common hemoglobin variant in the Brazilian population. This variant has electrophoretic migration in alkaline pHs similar to Hb S and identical migration to hemoglobin A in acidic pHs. Thus, several techniques are necessary for its correct diagnosis. The purpose of this work was to relate the different laboratorial techniques and molecular analyses to determine the profile of Hb D Los Angeles in Brazil. Forty-seven individuals from the Brazilian population with Hb D Los Angeles were studied. Multiple electrophoresis in several experimental conditions were carried out, in addition to high performance liquid chromatography (HPLC) and molecular analysis to confirm this mutation. Four compound heterozygotes were observed: 42 individuals heterozygous Hb AD Los Angeles, two with Hb S/D Los Angeles disease, two individuals with Hb D Los Angeles and beta-thalassemia and one with Hb D Los Angeles and Hb Lepore. The heterozygous hemoglobin D Los Angeles is asymptomatic, even though its association with other variants and thalassemias may present varying degrees of clinical manifestations. The results presented emphasize the significance of the association of different laboratorial techniques for D Los Angeles diagnosis, and help to elucidate rare combinations. Unic Faculdade de Farmácia Laboratório de Hematologia Fundação de Apoio ao Hemosc e Cepon Centro de Hematologia e Hemoterapia de Santa Catarina Laboratório de Hematologia Hemocentro Unesp Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas Unesp Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas Laboratório de Hemoglobinas e Genética das Doenças Hematológicas
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