Os polimorfismos do gene MBL2 não estão relacionados com a ocorrência de doença cerebrovascular na anemia falciforme

Autor: Betânia Lucena Domingues Hatzlhofer, Taciana Furtado Mendonça-Belmont, Antonio R. Lucena-Araujo, Igor de Farias Domingos, João Victor Cordeiro Farias, Marcos André Cavalcanti Bezerra, Maria do Socorro de Mendonça Cavalcanti, Isabela Cristina Cordeiro Farias, Luydson Richardson Silva Vasconcelos, Patrícia Muniz Mendes Freire de Moura, Diego Arruda Falcão, Aderson S Araujo, Gabriela da Silva Arcanjo, Kleyton Palmeira do Ó, Andreia Soares da Silva, Ana Claudia Mendonça dos Anjos
Jazyk: angličtina
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: Research, Society and Development, Vol 9, Iss 7, Pp e439974240-e439974240 (2020)
Research, Society and Development; Vol. 9 No. 7; e439974240
Research, Society and Development; Vol. 9 Núm. 7; e439974240
Research, Society and Development; v. 9 n. 7; e439974240
Research, Society and Development
Universidade Federal de Itajubá (UNIFEI)
instacron:UNIFEI
ISSN: 2525-3409
Popis: Objective: This study has as objective to verify whether MBL2 gene polymorphisms are related to the occurrence of cerebrovascular disease (CD) in sickle cell anemia (SCA) patients. Methods: Overall, 259 unrelated SCA patients were enrolled. The patients were divided into three groups: control group, stroke group ad range of risk group. Peripheral blood samples were collected and DNA extraction was performed. All patients were genotyped for exon 1, promoter region -221 and promoter region -550 of MBL2 gene, along with β-globin gene haplotypes. Results: Concerning the genotyping of the MBL2, there was no difference in the frequency of allelic and genotypic variants of the exon 1 and the promoter regions -221 and -550 of the MBL2 gene among the studied groups. Conclusion: Despite the small number of patients, and the lack of association between MBL2 polymorphisms and CD, our study represents an effort to understand the impact of MBL2 polymorphisms in the clinical outcome of patients with SCA. Objetivo: Este estudio tiene como objetivo verificar si los polimorfismos del gen MBL2 están relacionados con la aparición de enfermedad cerebrovascular (EC) en pacientes con anemia falciforme (AF). Métodos: en total, se incluyeron 259 pacientes con AF no relacionada. Los pacientes se dividieron en tres grupos: grupo de control, grupo de accidente cerebrovascular y rango de riesgo. Se recogieron muestras de sangre periférica y se realizó extracción de DNA. Todos los pacientes fueron genotipados para el exón 1, la región promotora -221 y la región promotora -550 del gen MBL2, junto con los haplotipos del gen de la β-globina. Resultados: con respecto al genotipo MBL2, no hubo diferencia en la frecuencia de variantes alélicas y genotípicas del exón 1 y en las regiones promotoras -221 y -550 del gen MBL2 entre los grupos estudiados. Conclusión: a pesar del pequeño número de pacientes y la falta de asociación entre los polimorfismos MBL2 y EC, nuestro estudio representa un esfuerzo por comprender el impacto de los polimorfismos MBL2 en el curso clínico de los pacientes com AF. Objetivo: Este estudo tem como objetivo verificar se os polimorfismos do gene MBL2 estão relacionados com a ocorrência de doença cerebrovascular (DC) em pacientes com anemia falciforme (AF). Métodos: No total, 259 pacientes com AF não relacionados foram incluídos. Os pacientes foram divididos em três grupos: grupo controle, grupo acidente vascular cerebral (AVC) e faixa de risco. Amostras de sangue periférico foram coletadas e foi realizada extração de DNA. Todos os pacientes foram genotipados para o éxon 1, região promotora -221 e região promotora -550 do gene MBL2, juntamente com os haplótipos do gene da β-globina. Resultados: Em relação à genotipagem do MBL2, não houve diferença na frequência das variantes alélicas e genotípicas do éxon 1 e nas regiões promotoras -221 e -550 do gene MBL2 entre os grupos estudados. Conclusão: Apesar do pequeno número de pacientes e da falta de associação entre polimorfismos do MBL2 e DC, nosso estudo representa um esforço para entender o impacto dos polimorfismos do MBL2 no curso clínico de pacientes com AF.
Databáze: OpenAIRE
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