Síndrome de Prader-Willi/ Prader-Willi syndrome
| Autor: | Luisa Campos, Luiza Castro Fernandes, Luiz Henrique Alves Maciel, Luisa Campos de Souza, Luisa Freire Barcelos, Erasmo Henrique Rezende Golinelli, Marcela Macedo Marques Damasceno, João Victor Alves Xavier, Isabella Freire Pedrini, Karollyne Campos Ferreira Goulart, Haiana Coelho Rocha Silva, Ana Claudia do Nascimento Coutinho |
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| Jazyk: | portugalština |
| Rok vydání: | 2021 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Brazilian Journal of Health Review; Vol. 4 No. 5 (2021); 21636-21643 Brazilian Journal of Health Review; v. 4 n. 5 (2021); 21636-21643 Brazilian Journal of Health Review Federação das Indústrias do Estado do Paraná (FIEP) instacron:BJRH Brazilian Journal of Health Review; Vol 4, No 5 (2021); 21636-21643 |
| ISSN: | 2595-6825 |
| Popis: | INTRODUÇÃO: A Síndrome de Prader-Willi é um raro distúrbio genético causado pela perda de uma parte do cromossomo 15 paterno, podendo gerar diversos problemas ao paciente, como, hipotonia, hiporreflexia, letargia, dificuldade de sucção, entre outros. OBJETIVOS: Este estudo tem como objetivo demonstrar a variedade de apresentações clínicas da síndrome, sua epidemiologia, fisiopatologia, bem como a importância do diagnóstico e tratamento precoce para que não desencadeia sintomas mais graves. APRESENTAÇÃO DO CASO: Paciente EES, de 2 anos de idade, sexo masculino, natural e procedente de Goiânia, Goiás, com familiares referindo alterações do desenvolvimento neuropsicomotor e comportamentais. Ao exame físico e de imagem foi evidenciado alterações craniofaciais, hipogenitalismo sendo feito o diagnóstico de Prader-Willi. DISCUSSÃO: o tratamento pode ser abordado pela fisioterapia, por cirurgia e por órteses. Entretanto, deve ser considerado o contexto clínico que envolve o paciente com PWS, uma vez que pode existir uma menor densidade óssea e um quadro de hipotonia, dificultando mais o resultado das intervenções. Somado a isso, existe também, uma maior chance de complicações pós cirúrgicas, tendo em vista que a hiperfagia, sintoma comum em PWS, aumentar a chance de ruptura estomacal e da ocorrência de gastroparesia. De modo que, é essencial o controle da alimentação do indivíduo após a realização do procedimento ortopédico. CONCLUSÃO: Conclui-se, portanto, que é de suma relevância médicos e profissionais da saúde conhecerem o quadro clínico da Síndrome de Prader-Willi, para que se inicie a terapia mais precocemente possível. Sendo assim, isso é importante para que não haja um diagnóstico tardio, acarretando ao paciente maiores danos como doenças crônicas degenerativas |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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