Kabuki Make-Up Sendromu: Nadir Bir Olgu
| Autor: | Ali Karaman |
|---|---|
| Rok vydání: | 2019 |
| Předmět: | |
| Zdroj: | Volume: 50, Issue: 4 227-229 Zeynep Kamil Tıp Bülteni |
| ISSN: | 1300-7971 2148-4864 |
| DOI: | 10.16948/zktipb.458645 |
| Popis: | Kabuki make-up sendromu, multipl konjenital anomaliler, tipik yüz görünümü, iskelet anomalisi, dermatoglifik değişiklikler, postnatal büyüme geriliği ve mental retardasyonla karakterize nadir bir sendromdur. Kabuki make-up sendromu, genellikle sporadik oluşan MLL2 ve KDM6A genindeki değişime bağlı doğumsal bir bozukluktur. Kabuki tipi yüz görünümü, gelişim geriliği, mental retardasyon, fetal parmak yastıkçıkları olan Kabuki make-up Sendromlu bir olgu literatüre katkı amacıyla sunuldu. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
|