Limb overgrowth associated with a mosaic tsc2 second-hit in tuberous sclerosis complex

Autor:	V. Carmignac, Pierre Vabres, Marie-Claire Malinge, Florence Petit, Marine Tessarech
Přispěvatelé:	Centre Hospitalier Universitaire d'Angers (CHU Angers), PRES Université Nantes Angers Le Mans (UNAM), Service de Dermatologie (CHU de Dijon), Centre Hospitalier Universitaire de Dijon - Hôpital François Mitterrand (CHU Dijon), Lipides - Nutrition - Cancer [Dijon - U1231] (LNC), Université de Bourgogne (UB)-Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale (INSERM)-AgroSup Dijon - Institut National Supérieur des Sciences Agronomiques, de l'Alimentation et de l'Environnement, Maladies RAres du DEveloppement embryonnaire et du MEtabolisme : du Phénotype au Génotype et à la Fonction - ULR 7364 (RADEME), Université de Lille-Centre Hospitalier Régional Universitaire [Lille] (CHRU Lille)
Jazyk:	angličtina
Rok vydání:	2020
Předmět:	Pathology medicine.medical_specialty business.industry [SDV]Life Sciences [q-bio] Limb Deformities Congenital Mosaic (geodemography) medicine.disease Fingers Tuberous sclerosis Tuberous Sclerosis Second hit Genetics Humans Medicine TSC2 business Genetics (clinical) ComputingMilieux_MISCELLANEOUS
Zdroj:	American Journal of Medical Genetics Part A American Journal of Medical Genetics Part A, 2020, American Journal of Medical Genetics Part A, 182 (11), pp.2803-2804. ⟨10.1002/ajmg.a.61811⟩
ISSN:	1552-4825 1552-4833
DOI:	10.1002/ajmg.a.61811⟩
Popis:	International audience
Databáze:	OpenAIRE
Externí odkaz:	https://explore.openaire.eu/search/publication?articleId=doi_dedup___::8e725d025207538169a6e5a90e246a79 https://hal.univ-lille.fr/hal-03632156 Zobrazit plný text záznamu Plný text