X-linked mental retardation due to creatine transporter defect

Autor: S. W. K. de Kort, A. J. M. Hoogeboom, Gajja S. Salomons, M.S. van der Knaap, S. A. de Man, P.J.W. Pouwels, G. M. S. Mancini
Přispěvatelé: Physics and medical technology, Pediatric surgery, Clinical chemistry, AGEM - Endocrinology, metabolism and nutrition, AGEM - Inborn errors of metabolism, Amsterdam Neuroscience - Cellular & Molecular Mechanisms, CCA - Cancer biology and immunology, Amsterdam Reproduction & Development (AR&D)
Jazyk: Dutch; Flemish
Rok vydání: 2006
Předmět:
Zdroj: Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, 74(5), 173-178. Bohn Stafleu van Loghum
De Kort, S W K, De Man, S A, Hoogeboom, A J M, Pouwels, P J W, Van Der Knaap, M S, Mancini, G M S & Salomons, G S 2006, ' X-gebonden mentale retardatie door creatine transporter defect ', Tijdschrift voor Kindergeneeskunde, vol. 74, no. 5, pp. 173-178 .
ISSN: 0376-7442
Popis: Twee jongens van 4 en 8 jaar oud bezochten de kinderarts in verband met psychomotore en ernstige taal-/spraakontwikkelingsachterstand. Tevens was sprake van groeiachterstand en een geringe spiermassa. In de urine werd een verhoogde creatine/creatinine-ratio gevonden. Bij dna-analyse van het creatine transporter-gen slc 6 a 8, gelegen op het X-chromosoom, werd bij elke patient een verschillende mutatie gevonden. Creatine transporter defect is een recent ontdekte oorzaak van X-gebonden mentale retardatie die relatief vaak lijkt voor te komen. De aandoening kan zich van andere oorzaken van niet-syndromale X-gebonden mentale retardatie onderscheiden door het neuropsychologisch profiel: mentale retardatie, adhd, semantisch-pragmatische taalstoornis en orale dyspraxie. De diagnose wordt gesteld door een combinatie van ten minste twee van de volgende tests: bepaling van de creatine/creatinine-ratio in urine, protonmagnetische resonantiespectroscopie (1 h-mrs) van de hersenen, dna-analyse van slc 6 a 8 of een functionele creatine-opnametest in gekweekte fibroblasten. Bij iedere mannelijke patient met mentale retardatie met een spraak/taaldefect en/of groeiachterstand moet aan een creatine transporter defect gedacht worden.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: