| Popis: |
Objetivo: Analizar la eficacia del método utilizado para el cribadoneonatal de fibrosis quística en Castilla y León, realizadocon muestras de sangre impregnadas en papel absorbente. Material y métodos: Se estudiaron 36.086 recién nacidos desde enero de1999 a junio de 2001 mediante cuantificación de tripsinógenoinmunorreactivo (TIR). Cuando los valores fueronsuperiores a 60 ng/ml se buscaron mutaciones en el genCFTR con una cobertura del 87,5% de los alelos mutantesen nuestra población. Se solicitó estudio mediante test delsudor en todos los niños en los que se encontró una mutación. Resultados: Se detectaron valores de TIR > 60 ng/ml en 285 niños(0,79%), se diagnosticó fibrosis quística en 8/285 (2,8%)y en otros 11/285 (3,9%) se encontró una mutación, contest de sudor negativo, por lo que se consideraron portadoressanos. Hasta la actualidad no se tiene noticia de laaparición de ningún falso negativo. Conclusiones: El método de cribado en dos fases utilizado cumple loscriterios exigibles con una sensibilidad del 98,5%. El modelogeneral del estudio puede utilizarse en otras comunidades,aunque el rastreo de mutaciones deberá ser optimizadorealizando programas piloto que identifiquen elespectro local de mutaciones de fibrosis quística. : Objective: To analyze the efficiency of the method of neonatalscreening for cystic fibrosis (CF) used in Castille and Leon(Spain), which is carried out with blood from Guthriespots. Material and methods: A total of 36,086 newborns were studied from January1999 to June 2001. Immunoreactive trypsinogen (IRT) wasquantified in all samples and genetic study covering 87.5%of mutations in the CFTR gene was carried out when IRTlevels were > 60 ng/mL. The sweat test was performed inall children in whom at least one mutation was detected. Results: IRT values of>60 ng/mL were found in 285 children(0.79%). Of these, eight children (2.8%) were diagnosedwith CF and a further 11 children (3.9%) with a negativesweat test were found to have one mutation and were thusclassified as healthy carriers. To date, no false negativeshave been detected. Conclusions: The two-stage screening method fulfills the required criteria.Its sensitivity is 98.5% and the basic model can beused in other regions although genetic screening shouldbe optimized by pilot programs to identify the local spectrumof CFTR mutations. |
