ПОЛІМОРФІЗМ 5G4 ГЕНА ІНГІБІТОРУ АКТИВАТОРА ПЛАЗМІНОГЕНА 1 (PAI-1) У ХВОРИХ НА ГОСТРІ УСКЛАДНЕННЯ ВИРАЗКОВОЇ ХВОРОБИ

Autor: I. I. Dutka, R. A. Volkov, I. I. Panchuk, A. V. Ushakov, F. V. Grynchuk
Rok vydání: 2020
Předmět:
Zdroj: Клінічна та експериментальна патологія; Том 18, № 4 (2019)
Клиническая и экспериментальная патология; Том 18, № 4 (2019)
Clinical & experimental pathology; Том 18, № 4 (2019)
ISSN: 1727-4338
DOI: 10.24061/1727-4338.xviii.4.70.2019.4
Popis: Objective - a comparative analysis of the frequency of polymorphism 4G/5G gene PAI-1 inthe Chernivtsi region residents who suffer from various forms of ulcer disease andassessment of the possible relationship between different genotypes and the developmentof complications.Material and methods. 60 patients with ulcer disease: 42 (70%) men and 18 (30%)women aged 21 to 83 years. Duodenal ulcer has been found in 37 (61.67 %) patients, inthe rest (38.33%) - ulcer of the the stomach. Uncomplicated ulcer was found in 12 (20%)patients, ulcer perforation - in 5 (8.33%), 43 (71.67%) patients had ulcer complicatedby acute bleeding. Recurrence of bleeding occurred in 14 (32.56%) patients. PAI genotyping with 4G/5G polymorphism has been performed by a polymerase chain reaction.In order to do that, a common genomic DNA has been isolated from the blood of probands, using a set of reagents to isolate DNA from the clinical material "DNA-sorbent B".Results. 33.33% of the examined patients with ulcer disease without any acutecomplications have a homozygous genotype 4G / 4G for 5G4 polymorphism of the РАІ-1gene, and 66.67% - the genotype 4G / 5G; in no other case the homozygous genotype 5G/ 5G has been detected. 60% of patients with perforation of the ulcer have the genotype4G/4G, and 20% - other variants of polymorphism. A homozygous genotype 4G/4G(13.95%) occurs the least among patients with acute ulcerative bleeding, and the number of carriers of the allele 5G (genotype 5G / 5G and 4G/5G) statistically significantlyprevails among patients with perforation of the ulcer (p=0.03, =6.23) and ulcerwithout bleeding (p=0.02, =5.32). The 5G allele occur somehow frequently, thoughunreliable, in patients with recurrent bleeding than in patients without those.Conclusions. Among patients with ulcer disease without acute complications of theChernivtsi region residents 33.33% have homozygous genotype 4G / 4G polymorphism4G / 5G gene PAI-1, and 66.67% - genotype 4G/5G; in no case a homozygous genotype5G/5G has been found. 60% of patients with ulcer perforation have the 4G/4G genotype,and 20% - the 4G/5G and 5G/5G genotypes. A homozygous genotype 4G/4G (13.95%)occurs the least among patients with acute ulcerative bleeding, and the number ofcarriers of the allele 5G (genotype 5G / 5G and 4G/5G) statistically significantlyprevails among patients with perforation of the ulcer (p=0.03, =6.23) and ulcerwithout bleeding (p=0.02, =5.32). At the same time, the 5G allele occurs somehow frequently, though unreliable, in patients with recurrent bleeding than in patients withoutthose, which confirms the role of hereditary disorders of the РАІ-1 gene in the development ofulcerative hemorrhages. Taking into account the 4G/5G polymorphism of the PAI-1 gene canbecome a component of the complex for predicting the occurrence of ulcerative bleeding inclinical conditions.
Цель работы - сравнительный анализ частоты полиморфизма 4G/5G гена PAI-1 ужителей Черновицкой области, которые болеют различными формами язвеннойболезни, и оценка возможной взаимосвязи между различными генотипами иразвитием осложнений.Материалы и методы. 60 больных язвенной болезнью 42 (70%) мужчин и 18 (30%)женщин в возрасте от 21 до 83 лет. У 37 (61,67%) больных обнаружили язвудвенадцатиперстной кишки, у остальных (38,33%) - желудка. У 12 (20%) больныхбыла неосложненная язва, у 5 (8,33%) - перфорация язвы, в 43 (71,67%) - язва, осложненная острым кровотечением. У 14 (32,56%) больных возник рецидив кровотечения. Генотипирование PAI по полиморфизму 4G/5G осуществляли с помощьюполимеразной цепной реакции. Для этого из крови пробандов выделяли общую геномную ДНК, используя набор реагентов для выделения ДНК из клинического материала "ДНК-сорб В".Результаты. Гомозиготный генотип 4G/4G по полиморфизму 5G4 гена РАІ-1имеют 33,33% обследованных больных язвенной болезнью без острых осложнений,а 66,67% - генотип 4G/5G; ни в одном случае не обнаружен гомозиготный генотип5G/5G. 60% пациентов с перфорацией язвы имеют генотип 4G/4G, а по 20% -другие варианты полиморфизма. У больных с острым язвенным кровотечениемреже встречается гомозиготный генотип 4G/4G (13,95%), а количество носителей аллели 5G (генотипы 5G/5G и 4G/5G) статистически достоверно преобладает таких среди пациентов с перфорацией язвы (p=0,03, =6,23) и язвой безкровотечения (p=0,02, =5,32). Аллель 5G несколько чаще, но недостоверно,встречается у больных с рецидивами кровотечений, чем у больных без рецидивов.Выводы. Среди больных язвенной болезнью без острых осложнений жителей Черновицкого региона 33,33% имеют гомозиготный генотип 4G/4G по полиморфизму4G/5G гена РАІ-1, а 66,67% - генотип 4G/5G; ни в одном случае не обнаруженгомозиготный генотип 5G/5G. 60% пациентов с перфорацией язвы имеют генотип4G/4G, а по 20% - генотипы 4G/5G и 5G/5G. Среди больных с острым язвенным кровотечением реже встречается гомозиготный генотип 4G/4G (13,95%), а количество носителей аллели 5G (генотипы 5G/5G и 4G/5G) статистически достоверно превышает таких среди пациентов с перфорацией язвы (p=0 , 03 =6,23) иязвой без кровотечения (p=0,02, =5,32), одновременно аллель 5G несколько чаще,но недостоверно, случается у больных с рецидивами кровотечений, чем у больныхбез рецидивов, что свидетельствует о роли наследственных нарушений гена РАИ-1в развитии язвенных геморрагии. Учет полиморфизма 4G/5G гена РАИ-1 можетстать составной частью комплекса по прогнозированию возникновения язвенныхкровотечений в клинических условиях.
Мета роботи - порівняльний аналіз частоти поліморфізму 4G/5G гена PAI-1 ужителів Чернівецької області, які хворіють на різні форми виразкової хвороби, таоцінка можливого взаємозв'язку між різними генотипами і розвитком ускладнень.Матеріали та методи. 60 хворих на виразкову хворобу: 42 (70%) чоловіків і 18(30%) жінок віком від 21 до 83 років. У 37 (61,67%) хворих виявили виразку дванадцятипалої кишки, у решти (38,33%) - шлунка. У 12 (20%) хворих була неускладненавиразка, у 5 (8,33%) - перфорація виразки, у 43 (71,67%) - виразка, ускладнена гострою кровотечею. У 14 (32,56%) хворих виник рецидив кровотечі. Генотипування PAIза поліморфізмом 4G/5G здійснювали за допомогою полімеразної ланцюгової реакції. Для цього з крові пробандів виділяли загальну геномну ДНК, використовуючинабір реагентів для виділення ДНК з клінічного матеріалу "ДНК-сорб В".Результати. 33,33% обстежених хворих на виразкову хворобу без гострихускладнень мають гомозиготний генотип 4G/4G за поліморфізмом 5G4 гена РАІ-1,а 66,67% - генотип 4G/5G; у жодному випадку не виявлено гомозиготний генотип5G/5G. 60% пацієнтів з перфорацією виразки мають генотип 4G/4G, а по 20% -інші варіанти поліморфізму. Поміж хворих на гостру виразкову кровотечу найменше трапляється гомозиготний генотип 4G/4G (13,95%), а кількість носіїв алелю 5G (генотипи 5G/5G і 4G/5G) статистично істотно переважає таких середпацієнтів з перфорацією виразки (p=0,03, =6,23) і виразкою без кровотечі(p=0,02, =5,32). Алель 5G дещо частіше, але недостовірно, трапляється у хворихз рецидивами кровотеч, ніж у хворих без рецидивів.Висновки. Серед хворих на виразкову хворобу без гострих ускладнень жителівЧернівецького регіону 33,33% мають гомозиготний генотип 4G/4G за поліморфізмом 4G/5G гена РАІ-1, а 66,67% - генотип 4G/5G; у жодному випадку невиявлено гомозиготний генотип 5G/5G. Пацієнти з перфорацією виразки (60%)мають генотип 4G/4G, а по 20% - генотипи 4G/5G та 5G/5G. Поміж хворих нагостру виразкову кровотечу найменше трапляється гомозиготний генотип 4G/4G(13,95%), а кількість носіїв алелю 5G (генотипи 5G/5G і 4G/5G) статистично істотно переважає таких серед пацієнтів з перфорацією виразки (p=0,03, =6,23) івиразкою без кровотечі (p=0,02, =5,32), водночас алель 5G дещо частіше, аленедостовірно, трапляється у хворих з рецидивами кровотеч, ніж у хворих безрецидивів, що засвідчує роль спадкових порушень гена РАІ-1 у розвитку виразковихгеморагій. Урахування поліморфізму 4G/5G гена РАІ-1 може стати складовоюкомплексу з прогнозування виникнення виразкових кровотеч у клінічних умовах.
Databáze: OpenAIRE
Externí odkaz: