Síndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1
| Autor: | F.J. Murcia García, C. Vidales Moreno, S. Llamas Velasco, A. Camacho Salas, R.M. Ceballos Rodríguez, R. Simón de la Heras |
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| Rok vydání: | 2013 |
| Předmět: |
congenital
hereditary and neonatal diseases and abnormalities Pathology medicine.medical_specialty PKD1 business.industry Contiguous gene syndrome Tuberous sclerosis Autosomal dominant polycystic kidney disease food and beverages Chromosome urologic and male genital diseases medicine.disease Pediatrics RJ1-570 Polycystic kidney disease Pediatrics Perinatology and Child Health medicine Multiplex ligation-dependent probe amplification TSC2 business |
| Zdroj: | Anales de Pediatría, Vol 79, Iss 1, Pp 42-45 (2013) |
| ISSN: | 1695-4033 |
| Popis: | Resumen: El gen TSC2, responsable de la esclerosis tuberosa, se encuentra en el cromosoma 16p13.3, adyacente al gen de la poliquistosis renal autosómica dominante PKD1. Una deleción de gran tamaño puede afectar a ambos genes produciendo el llamado «síndrome de deleción de genes contiguos TSC2/PKD1» (MIM#600273). Se caracteriza por la presencia de quistes renales congénitos o de aparición muy precoz, en pacientes con esclerosis tuberosa, e implica un peor pronóstico de la enfermedad renal. Presentamos el caso de un niño de 6 años con esclerosis tuberosa, que en el período neonatal presentaba múltiples quistes renales de gran tamaño y bilaterales, realizándose posteriormente un estudio de confirmación genética mediante la técnica MLPA. Abstract: The TSC2 gene responsible for Tuberous Sclerosis, is located in chromosome 16p 13.3, adjacent to the gene for autosomal dominant polycystic kidney disease. A large deletion can involve both genes, causing the so-called TSC2/PKD1 contiguous gene syndrome (MIM#600273). It is characterized by congenital renal cysts, or their early onset in patients with tuberous sclerosis, and implies a worst prognosis in renal disease. We report the case of a five year-old boy with tuberous sclerosis, who presented with multiple large bilateral renal cysts in the neonatal period. A genetic confirmation study was later performed using the multiple ligation probe amplification (MLPA) technique. |
| Databáze: | OpenAIRE |
| Externí odkaz: |
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